Etat des lieux sur le diagnostic des maladies génétiques

Publié le : 17 septembre 2012

Dans le quotidien Le Figaro daté du 17 septembre, le Docteur Nathalie Szapiro-Manoukian effectue un état des lieux des dernières évolutions concernant le diagnostic des maladies génétiques. Ainsi, elle explique en premier lieu que "pour beaucoup de familles, les maladies génétiques sont encore synonymes de double peine. D’abord car il n’existe le plus souvent pas de traitement curatif. Ensuite, parce que notre société a de gros efforts à faire en matière d’intégration des enfants et des adultes atteints d’une maladie génétique (et d’un handicap en général).Or, [précise-t-elle], il est important d’aider les familles à identifier le problème. Cela évite certaines interprétations hasardeuses, encore trop fréquentes, en cas de troubles comportementaux, en particulier".

Puis, le médecin explique que les consultations postnatales des parents avec leur enfant représentent 35% des consultations du Dr Géraldine Viot, médecin aux Hôpitaux Universitaires de Paris Centre. Et les "motifs de consultations sont […] variés : difficultés d’apprentissage, troubles du comportement, signes faciaux, malformations, retard de croissance etc…". Selon le Dr Viot, "les progrès technologiques phénoménaux réalisés ces trente dernières années dans ce domaine ont bouleversé la pratique de la génétique. L’analyse de nombreux gènes en une seule technique est maintenant possible, réduisant considérablement les coûts des examens et le délai pour le rendu des résultats. Résultats, 40 à 50% des affections génétiques sont aujourd’hui identifiées".

Enfin, le Dr Szapiro-Manoukian précise que "l’identification permet de porter un diagnostic, d’adapter la prise en charge et d’anticiper d’éventuelles complications", mais également que "les frères et sœurs [sachent] s’il existe un risque pour leur descendance ou s’il s’agit d’une mutation sporadique n’ayant pas de risque de se reproduire". Par ailleurs, "la découverte échographique d’une ou plusieurs caractéristiques pouvant être d’origine génétique [tel qu’] une malformation cérébrale, des anomalies osseuses, une nuque trop épaisse ou un retard de croissance", sont "des situations anxiogènes" explique le Dr Szapiro-Manoukian. Elle précise : "il faut alors bien expliquer quels sont les risques pour l’enfant à naître et proposer, si le couple le désire, des analyses pour asseoir les hypothèses diagnostiques".

Le Figaro (Dr Natahalie Szapiro-Manoukian) 17/09/12

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