A l’occasion du rendez-vous annuel de l’European Society for Human Reproduction and Embryology qui s’est tenu début juillet à Barcelone, une étude pilote[1] a été présentée qui suggère que l’ADN libéré par les embryons précoces en culture pourrait être testé dans recourir à une biopsie.
Habituellement, les dépistages et les diagnostics préimplantatoires nécessitent de prélever une cellule provenant de l’embryon au stade du blastocyste conçu in vitro pour analyser son ADN. Outre le fait que ce test soit invasif, une seule cellule est analysée et elle ne permet pas de déterminer le mosaïsme de l’embryon.
L’objectif de cette nouvelle étude était de déterminer si l’ADN transmis par l’embryon au milieu de culture pouvait être utilisé pour ces analyses, comme le DPNI est utilisé pour examiner l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel (cf. Préconisations sur le DPANI : Vers un élargissement du dépistage de la trisomie 21 ? (1/2) .
La question est de savoir si les cellules d’ADN libérées sont représentatives de la constitution du blastocyste, a expliqué le Dr Carmen Rubio d’Igenomix à Valence en Espagne. Elle dirige une étude pilote à partir de 115 blastocystes issus de 39 cycles menés pour des tests génétiques préimplantatoires liées à des aneuploïdies. Selon le médecin, les résultats obtenus sont très proches de ceux obtenus à partir des méthodes de prélèvement invasives, avec un taux de fiabilité équivalent de 80%.
Les chercheurs sont conscients des limites de l’étude menée sur une très petite cohorte, mais ils estiment que la technique pourrait à terme remplacer l’actuelle biopsie. Sans toutefois supprimer le risque de destruction d’embryons viables.
Le caractère eugénique de ces tests proposés pour identifier les anomalies chromosomiques avant implantation de l’embryon in utéro demeure et peut inquiéter (cf. Le CIB met en garde sur les « tendances eugéniques » du DPNI et Trisomie 21 : de l’IMG à l’IVG ). Leur nature non invasive conduira à l’extension de leur utilisation pour dépister des embryons non suspectés ou pour des patients qui ne seraient pas répertoriés comme étant à risque dans les procédures de PMA avant le transfert in utéro.
