Des chercheurs chinois ont mis au point « un nouveau test rapide et précis pour le génotypage de l’alpha-thalassémie » qui pourrait « améliorer le diagnostic prénatal, le dépistage des nouveau-nés et le dépistage à grande échelle dans la population ». La description de ce test est publiée dans The Journal of Molecular Diagnostics[1].
Les thalassémies sont « un groupe de maladies sanguines héréditaires qui réduisent la capacité du sang à faire circuler l’oxygène dans l’organisme » et dont la gravité peut varier « de bénigne à potentiellement mortelle ». Elles touchent « jusqu’à cinq pour cent de la population mondiale ».
Les scientifiques ont testé la capacité du nouveau test à détecter cinq mutations d’alpha-thalassémie non délétionnelles[2]. « Les cinq mutations ont été identifiées avec précision, avec un taux de concordance de 100 %, lors d’une analyse en aveugle de 255 échantillons dont le génotype est connu ». Pour le Dr Wanjun Zhou, chercheur du département de génétique médicale de l’école des sciences médicales de l’université médicale du Sud à Guangzhou et co-auteur du rapport, ce test présente les avantages « d’un fonctionnement en tube fermé en une seule étape, d’un haut débit, de la rapidité et de l’automatisation ». « Ce qui peut répondre aux besoins méthodologiques d’un programme de contrôle de la thalassémie dans des populations à grande échelle » selon lui.
Ainsi, les chercheurs ont également évalué la capacité du nouveau test « à cribler de grandes populations ». Le test a montré « une sensibilité et une spécificité de 100 % pour toutes les mutations ciblées » sur 1 250 échantillons de sang testés. Ainsi, le Dr Zhou estime que « la même stratégie pourrait être utilisée à l’avenir pour le génotypage rapide d’autres mutations génétiques ».
Pour aller plus loin :
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[1] Journal of Molecular Diagnostics (2020). DOI: 10.1016/j.jmoldx.2020.03.002
[2] L’alpha-thalassémie résulte le plus fréquemment d’une délétion de l’un des deux allèles (HBA1 et HBA2). Plus rarement, des mutations ponctuelles des régions critiques de ces gènes peuvent causer une alpha-thalassémie non-délétionnelle.
Medical Xpress, Elsevier (28/05/2020)
