En 2002, le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose a permis une prise en charge précoce et une amélioration de la vie des malades. Cette maladie qui représente 1 naissance sur 5 000 peut désormais être détectée au troisième jour après la naissance grâce à une simple prise de sang. Ce test ne peut être réalisé qu’après le consentement écrit des parents. Certaines formes mineures de la maladie qui étaient détectées chez l’adulte le sont maintenant en période néonatale. Enfin, le pourcentage de faux négatifs est plus élevé que pour les autres maladies dépistées.
Le dépistage prénatal n’est pas généralisé. Il peut être proposé dans 3 circonstances : dans le cas d’une famille à risque qui a déjà un enfant atteint de la maladie, lorsque l’un des parents sait qu’il est hétérozygote ou lorsqu’il existe des signes d’appel à l’échographie. Le diagnostic préimplantatoire peut être proposé à des parents porteurs d’une mutation du gène CFTR et qui désirent un enfant par fécondation in vitro. En 2004, le Comité national consultatif d’éthique (CCNE) a rendu un avis défavorable au dépistage prénatal généralisé de la mucoviscidose en France.
Le Quotidien du Médecin (Dr Lydia Archimède) 08/06/06
