Journée Mondiale de la Trisomie 21 et performance des tests diagnostics : quelle cohérence ?

L’actualité bioéthique du mois de mars s’est concentrée autour de la trisomie 21. En effet le 21 mars 2012 a été définie comme la  « Journée Mondiale de la Trisomie 21 », reconnue pour la première fois par l’ONU. Dans ce contexte particulier, Gènéthique propose à nouveau de se faire l’écho de ce sujet éthique controversé.        
Plusieurs collectifs de parents ont saisi cette occasion pour se mobiliser et interpeller les  candidats à la présidentielle. Hasard ou ironie du sort, des scientifiques ont le même jour organisé au collège de France un cycle de conférences portant principalement sur les nouveaux tests de diagnostic de la trisomie 21. 
On le sait, en France, le lien entre trisomie 21 et diagnostic prénatal relève d’un automatisme, si bien que l’on ne s’interroge plus collectivement sur le vécu des personnes trisomiques et de leurs familles, ni sur leurs demandes, mais simplement sur la question : comment rendre plus performant le dépistage de cette pathologie ?

Le diagnostic prénatal non invasif (DPNI): détection à venir de la trisomie 21.

Le professeur Jean-Louis Mandel, généticien, a organisé trois  conférences sur le thème : « Impact de génomique à haut débit sur le diagnostic prénatal et le diagnostic préconceptionnel de maladies génétiques : nouvelles applications, nouveaux problèmes soulevés ». 
Scientifiques, généticiens, gynécologues obstétriciens se sont réunis pour présenter les nouveaux tests de diagnostic prénatal qui concerneront dans un premier temps la détection de la trisomie 21 avant de s’étendre à d’autres pathologies. Pour bien comprendre l’enjeu de ces nouvelles techniques, il convient de rappeler ce qu’est le DPN de la trisomie 21 aujourd’hui en France.

• Ce qu’est l’actuel DPN de la trisomie 21 en France.

Depuis 15 ans, le DPN de la trisomie 21 a changé de visage. D’un dépistage prénatal (1)  proposé aux femmes de plus de 38 ans (plus à risque d’attendre un enfant trisomique 21), la France est passée à un dépistage prénatal généralisé (2) de la trisomie 21. Aujourd’hui, toutes les femmes sont conduites à effectuer un test de dépistage de cette pathologie, remboursé par la sécurité sociale.              

Depuis 2009 (3), ce test est dit « précoce » car il se fait au premier trimestre de la grossesse et « combiné », car il « combine » la mesure de la clarté nucale du fœtus, l’âge de la mère ainsi qu’une prise de sang permettant de doser deux marqueurs sériques. Ces éléments permettent de dire si la femme se trouve dans une « catégorie à risque », c’est-à-dire si elle a plus d’un risque sur 250 d’attendre un enfant trisomique 21.            
Si le résultat de ce dépistage est positif (>1/250), la femme peut procéder à des tests de diagnostic (4), à savoir une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste, afin de déterminer si le fœtus est atteint de trisomie 21. Ces tests, invasifs, provoquent des fausses couches dans 1% des cas.

• Quelle est la nouveauté du diagnostic prénatal non invasif (DPNI) ?

Compte tenu des évolutions extrêmement rapides dans ce domaine, le DPNI sera bientôt utilisé en France, d’ici deux ou trois ans selon Mme Prada Bordenave, directrice de l’Agence de biomédecine.

Ce nouveau test, déjà utilisé aux Etats Unis et distribué par la compagnie Sequenom, permet, par le biais d’une simple prise de sang chez la mère, de prélever un séquençage d’ADN du fœtus. On étudie déjà l’ADN fœtale présent dans le plasma maternel pour déterminer le sexe ou le rhésus du fœtus afin de traiter les maladies génétiques qui y sont liées. La nouveauté du DPNI réside donc dans la possibilité de diagnostiquer une trisomie 21 dans l’ADN fœtal,  de façon précise (taux de détection de 100%, avec moins de 2% de faux positifs) précoce (10^ème semaine de grossesse) et de moins en moins coûteuse, puisque ce séquençage d’ADN, qui coûtait 5 milliards de dollars il y a dix ans, ne coûtera plus que à 1000 dollars fin 2012.

Aux Etats Unis, ce DPNI a fait diminuer le nombre d’amniocentèses de 114 000 par an à 7 200, avec une détection améliorée des fœtus trisomiques de 4 730 à 5 080. Alexandra Benachi (5) voit cette technique comme une évolution positive qui permettra de résoudre les problèmes de fausses couches liées à l’amniocentèse, de permettre aux femmes d’avoir un diagnostic plus précoce leur permettant, en cas de diagnostic positif, de procéder à une IVG plutôt qu’à une IMG, ou encore de simplifier la compréhension du DPN.

Cependant, une question s’impose et on ne doit pas l’esquiver : certes on peut approuver une méthode de diagnostic plus performante et moins risquée pour le fœtus (6) mais la question primordiale n’est elle pas d’abord de savoir l’impact de ces nouveaux tests sur les dérives eugéniques constatées ?

• Quels sont les enjeux éthiques du DPNI?

Le DPNI ne fait pas l’unanimité. Il représente pour certains un « dépistage-diagnostic » de masse qui rendra caduc le dépistage combiné précoce. En effet, une fois que la technique sera acquise, il n’y aura plus qu’une seule et même étape : le diagnostic. Dès le premier trimestre, le fœtus sera ou non diagnostiqué trisomique 21. On doit donc s’attendre à  autant de diagnostics non invasifs que de dépistages précoces et combinés. Mais surtout, le fait de passer à un diagnostic « super précoce » va supprimer tout temps de réflexion quant à la poursuite de la grossesse lorsqu’une trisomie 21 sera détectée. Le président du Comité Consultatif National d’Ethique, Alain Grimfeld, évoque pudiquement des « initiatives instantanées » pour traduire le danger que représente le DPNI qui aboutira à des IVG sûrement plus nombreuses. Il n’y aura plus aucun frein pour procéder au diagnostic de la trisomie 21 (frein que représentent les fausses couches liées à l’amniocentèse). Il exprime le risque de « surdiagnostic » permettant de trier les embryons pour sélectionner l’enfant parfait. Enfin, il s’inquiète que de tels tests, à terme, soient accessibles par voie électronique : « cela supprimerait toute information médicale appropriée ainsi que la présence d’un modérateur extérieur ».

Avec le dépistage généralisé depuis quinze ans, on est déjà privé d’une sensibilisation sur la trisomie 21, d’une réelle connaissance de cette pathologie et du développement de la recherche. On est déjà dans un eugénisme à l’encontre des personnes trisomiques 21. Le DPNI ne fera qu’aggraver la situation dans une cadence encore plus rythmée. Est-ce bien cela que l’on pouvait espérer pour la trisomie 21 ? Est-ce le DPNI que réclamaient les parents d’enfants trisomiques? N’y a –t-il pas un fossé énorme entre ce que la science produit, et les besoins des patients et de leurs familles ?

Le réel besoin des personnes trisomiques et de leurs familles

Plusieurs collectifs ou associations ont pris la parole autour de la journée mondiale de la trisomie 21.

Tout d’abord une campagne d’affichage du collectif Trisomiques et alors ? dans les rues de Paris a pu émouvoir le grand public et l’interroger sur la place donnée à ces personnes dans notre société.
Ensuite, les professionnels de santé formant le Comité pour Sauver la Médecine Prénatale ont publié un recueil de conférences « 15 ans de dépistage prénatal de la trisomie 21 : l’erreur française », afin d’interpeller les candidats à l’élection présidentielle et la société sur l’étendue du problème de la trisomie 21, afin « de réveiller les consciences » (7). Enfin, l’association Les Amis d’Eléonore, regroupant des parents d’enfants trisomiques 21, a organisé un colloque au Conseil Economique, Social et Environnemental sur le thème : « Trisomie 21 : un enjeu éthique, quelle urgence pour les politiques ? ».

Ce qui ressort de ces différentes initiatives manifeste le décalage qui existe entre le besoin des personnes trisomiques 21 et de leurs familles, et l’évolution inquiétante du  DPN.             
Emmanuel Laloux, président du collectif Les Amis d’Eléonore et père d’Eléonore, jeune femme atteinte de trisomie 21, explique : « J’attends d’un Etat qu’il libère les initiatives, qu’il consente à investir dans une recherche qui avance et fait entrevoir des résultats. L’État idéal, ce serait pour moi celui qui essaierait de gommer beaucoup d’images négatives réalisées et entretenues. Je pense que le problème est la stigmatisation qui est faite sur la trisomie 21. […] On se doit […] de donner la parole à la personne concernée, parce que c’est une personne qui pense et qui sait communiquer ce qu’elle ressent. Plus on donnera la parole aux personnes trisomiques, plus elles existeront dans notre société. Ne cédons pas à une posture compassionnelle qui n’aboutit à rien. Elle ne fait qu’enfoncer la personne dans sa déficience. »

Eléonore elle-même a pris la parole, témoignant avec son large sourire de sa vie : « j’ai un travail, j’ai un appartement, et je suis le rayon de soleil de mes collègues de travail. Moi ce que je veux, c’est qu’on fasse des dons pour prescrire des médicaments, des cachets, pour guérir la trisomie. Il faudrait un TRISOTHON. Parce que nous les trisomiques, on est heureux avec nos parents, on porte beaucoup d’amour».

Christel Prado, présidente de l’UNAPEI rappelle que « c’est le collectif qui fera bouger les choses ». Et c’est bien pour cela que les représentants des candidats à l’élection présidentielle ont été conviés et écoutés pour savoir quels sont leurs projets sur ce problème révélateur de la trisomie 21 dans notre société.

L’avis des candidats à la présidentielle sur la trisomie 21

La représentante de Nicolas Sarkozy a rappelé avec insistance que le rôle de la puissance publique est de proposer un réel choix aux parents dont l’enfant est dépisté trisomique 21. Ce libre choix passe pour Nicolas Sarkozy par l’affirmation de la citoyenneté des personnes trisomiques 21, qui passe par l’affirmation de leurs droits : droit à la scolarisation, droit à l’emploi, droit à la compensation et droit à l’accessibilité.

Le représentant de François Hollande exprime quant à lui que pour garantir une vie digne aux personnes handicapées mentales, et aux personnes trisomiques, il faut développer l’accueil prénatal et postnatal, créer des postes pour faciliter l’intégration scolaire des enfants trisomiques, et redonner de l’initiative aux associations.

La représentante de Marine Le Pen explique que le problème de la trisomie, et plus largement le problème du handicap, doit vraiment être une mission régalienne. Pour elle, seule la volonté politique pourra faire changer les choses ; cela dépend donc d’un choix budgétaire. Pour elle, il faut que l’homme revienne au cœur du projet présidentiel. Pour cela, Marine Le Pen souhaite donner un statut juridique et social d’aidants aux personnes qui aident les personnes handicapées, et avoir un budget consacré entièrement à la souveraineté nationale et à la solidarité nationale.

Enfin, la représentante de François Bayrou insiste sur l’intégration à tous les échelons de la vie : à l’école, au travail, mais aussi au moment du vieillissement. La recherche sur la trisomie 21 doit se développer : elle doit être tant publique que privée.

Les parents d’enfants trisomiques 21 espèrent que leur travail de sensibilisation auprès des candidats et de la société fera évoluer les choses. L’aide dont ils ont besoin ne se trouve pas dans un nouveau DPNI ultra-performant. Ils souhaitent simplement que l’attention démesurée placée dans la traque prénatale des trisomiques 21, qui sera encouragée par le DPNI, soit enfin portée sur le vécu des personnes trisomiques, leur bonheur et leurs attentes.