“Améliorer” le dépistage de la trisomie 21

Publié le 16 Oct, 2008

Le Figaro revient sur l’étude publiée dans les comptes rendus de l’Académie nationale des sciences américaines (PNAS) par des chercheurs de l’université de Stanford et selon laquelle ils auraient mis au point une nouvelle technique de dépistage in utero de la trisomie 21 qui donne des "résultats parfaits" (cf. Synthèse de presse du 07/10/08). "Le dépistage prénatal de la trisomie 21 pourrait bientôt reposer sur un simple examen du sang maternel, aussi fiable qu’une amniocentèse mais beaucoup moins risqué pour le fœtus", s’enthousiasme le quotidien.

"S‘ils sont effectivement validés, ces tests vont révolutionner le dépistage prénatal de la trisomie 21", explique Le Figaro. Certes, il existait déjà des techniques (amniocentèse, biopsie de trophoblaste, ébauche de placenta) pour dépister la trisomie 21, l’anomalie chromosomique la plus fréquente (1 grossesse sur 700 en moyenne) mais certaines sont notamment responsables d’1 fausse couche dans un cas sur 100. D’ailleurs, la France qui détient le record du nombre d’amniocentèses pratiquées (dans 11% des grossesses) tente de modifier sa stratégie de dépistage pour diminuer le recours à l’amniocentèse. La Haute autorité de santé (HAS) a ainsi recommandé, en 2007, d’opter pour une stratégie "plus performante" pour dépister les enfants trisomiques 21 et pratiquée au cours du premier semestre (cf. Synthèse de presse du 06/06/07). Celle-ci repose sur un dosage d’une nouvelle combinaison de marqueurs (bêta hCG et PAPP-A) et sur une échographie. Les décrets permettant le remboursement de ces examens devraient paraître d’ici la fin de l’année.

Le Figaro retranscrit la "compétition" qui fait rage entre plusieurs équipes pour savoir laquelle mettra au point et commercialisera en premier cette nouvelle génération de tests. Soulignons que "l’enjeu est de taille" quand il s’agit de l’anomalie chromosomique la plus fréquente… L’équipe de Stephen Quake vient de franchir un pas important, mais ses résultats doivent encore être confirmés à grande échelle avant d’envisager une commercialisation de ces tests. Le Pr Ville (chef du service de gynéco-obstétrique de l’hôpital Necker, Paris) souhaiterait tester cette méthode dès 2009.

En France, l’équipe de Patrizia Paterlini-Brechot (Inserm) a élaboré un procédé pour trier les cellules fœtales présentes dans le sang maternel. Validée pour le dépistage de l’amyotrophie spinale, cette technique n’a jamais été évaluée pour la trisomie 21. En 2006, les recherches ont été stoppées par le conflit opposant les chercheurs et leur partenaire industriel, Métagenex (cf. Synthèse de presse du 12/10/07). Le Collectif interassociatif sur la naissance (Ciane) exige la reprise du programme de recherche prévu pour valider ce procédé français dans le dépistage de la trisomie 21.

Rappelons enfin qu’en 20 ans (entre 1983 et 2000), en France, la proportion de cas de trisomie 21 détectés est passée de 9,5% à 84,9% chez les femmes de moins de 38 ans.

Par ailleurs, une autre étude, menée par l’équipe du Pr Niels Uldbjerg et dirigée par Ida Kirkegaard (CHU de Skejby de l’université d’Aarhus, Danemark), montre qu’une modification de l’actuel protocole de dépistage anténatal de la trisomie 21 pourrait en améliorer l’efficacité. Il s’agirait de mesurer les deux marqueurs biologiques HCG libre et PAPP-A avant la 10ème semaine de grossesse et de disposer des résultats avant l’échographie.

[NDLR : Améliorer le dépistage quand on n’a aucune solution thérapeutique à proposer aux enfants malades et quand dans 96% des cas l’enfant trisomique 21 dépisté est avorté (chiffres actuels en France), revient à intensifier une politique d’éradication des enfants trisomiques 21.]

Le Figaro (Sandrine Cabut) 17/10/08 – BE Danemark n°21 16/10/08 – La Croix (Denis Sergent) 20/11/08 – RTL.fr 19/10/08

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