Une nouvelle étude, financée par le laboratoire Ariosa, a été publié dans le New England Journal of Medicine le 1er avril dernier. Elle porte sur les performances du dépistage prénatal non invasif de la trisomie en population générale. Jean Yves Nau décrypte cette actualité, et regrette que « les considérations techniques masquent la réalité des dimensions éthiques ».
Cette étude a permis de « démontrer la supériorité du DPNI en population générale », et non plus uniquement « chez les femmes à haut risques de trisomie 21 fœtale ». Dans un échantillon de 16 000 femmes, le DPNI a détecté 100% des cas de trisomie 21 contre 79% avec le « dépistage standard » (évaluation de la clarté nucale et des marqueurs sériques maternels). Le DPNI « s’est révélé aussi plus spécifique » avec un taux de faux positifs inférieur au dépistage standard.
En France, le débat porte sur la place du DPNI dans le parcours de soin. Le laboratoire Cerba commercialise depuis 2013 ce test en France, au prix de 650 euros, sans remboursement de la sécurité sociale, tandis que le « dépistage standard » est « pris intégralement en charge par la collectivité ». La Direction Générale de la santé attend l’avis de la HAS (Haute Autorité en Santé), qui elle-même attend les résultats de l’étude clinique SAFE21, menée par les Prs Laurent Salomon et Michel Veckemans de l’hôpital Necker (Paris), pour se prononcer.
Blog Jean-Yves Nau, 06.04.2015
