Une injection protéinique au cours de la grossesse a permis de guérir tous les symptômes de trois enfants atteints de XLHED, une maladie génétique rare et parfois mortelle.
Le XLHED, ou Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X, est une maladie du développement de l’ectoderme[1]. Une mutation sur le chromosome X inactive l’ectodysplasine, une protéine jouant un rôle capital dans le développement de la peau du fœtus et ses dérivés : « Sans ectodysplasine, pas de glandes sudoripares et donc pas de transpiration dont le rôle est de refroidir le corps par évaporation d’eau, ce qui expose les patients à des ‘surchauffes’ dangereuses, voire fatales », détaille Pascal Schneider, qui dirige les recherches sur cette maladie rare à la Faculté de biologie et de Médecine de l’UNIL en Suisse. « Désastre aussi du côté des mâchoires qui n’arborent en moyenne que six dents anormalement pointues ».
Les glandes sudoripares se développant dans une courte fenêtre entre 20 et 30 semaines de grossesse. Les médecins ont injecté dans le liquide amniotique des doses d’ectodysplasine synthétique, par un procédé équivalent à l’amniocentèse. En avalant son liquide amniotique, le fœtus ingère la protéine, l’ectodysplasine agit alors en permettant un développement normal ou presque des glandes sudoripares.
Deux mères ont été traitées pour l’étude. Corinna a reçu trois injections protéiniques et ses jumeaux, qui ont aujourd’hui deux ans, transpirent correctement et ont passé avec succès leurs deux premiers étés. La deuxième n’a reçu qu’une seule injection. Son bébé a également développé des glandes sudoripares, bien que moins nombreuses.
Le professeur Schneider et ses collègues espèrent développer le médicament, même s’il ne sera sans doute jamais rentable, puisque la maladie touche environ une personne sur 17 000. « Chez les souris et chez les chiens, l’effet d’un seul traitement dure à vie. Espérons qu’il en soit de même pour l’humain », précise le chercheur. Le Dr Marja Mikkola, biologiste à l’Université d’Helsinki explique : « Ce qui est remarquable ici, c’est qu’une maladie génétique puisse être corrigée, au moins partiellement, par un traitement protéique à court terme ».
Le Professeur Holm Schneider précise que Corinna a hésité avant de donner son accord pour le traitement expérimental : « Dans la situation de [Corinna], vous y réfléchissez à deux fois. Vous pensez davantage aux risques impliqués – trois vies – mais aussi aux chances que cela peut apporter ».
[1] L’ectoderme est le feuillet externe de l’embryon qui au cours du développement se sépare en deux tissus : l”épiderme (peau, yeux, nez, oreilles) et le neuroectoderme (système nerveux).
Bionews, Martha Henriques (30/04/2018)
UNIL, Manuela Palma De Figueiredo (26/04/2018)
