Une équipe de l’Institut de génomique de Pékin en Chine a séquencé le génome de deux fœtus in utero, dans le but de détecter leur risque génétique pour un certain nombre de pathologies. Pour cela, ils ont prélevé un échantillon de sang des femmes enceintes, dans lequel circule des cellules fœtales. Une fois ces cellules isolées, ils ont réalisé le séquençage. Leurs résultats sont publiés dans Prenatal Diagnosis : l’un des fœtus « présentait des variantes génétiques liées au cancer de l’intestin, aux troubles intestinaux et aux maladies du foie », et l’autre « avait une variante de gène liée à un déséquilibre de sel ».
L’équipe chinoise présente la technique comme une « version améliorée » du dépistage réalisé en utilisant le génome des parents, qui permettait d’ « établir le portrait génétique complet du fœtus en développement », mais s’est révélé « compliqué et coûteux ». Ils mettent également en avant le fait que leur « nouvelle » technique peut être réalisée « dès le premier trimestre de la grossesse ».
Les informations obtenues avec ce test prénatal ont une signification limitée : « l’impact d’une variante de gène sur le risque de développer une maladie au cours de sa vie varie en effet en fonction de plusieurs facteurs comme l’environnement et le mode de vie. Découvrir la présence de certaines variantes génétiques chez un fœtus qui n’a pas encore été exposé au monde pourrait en fin de compte ne comporter à terme qu’un très faible risque pour la santé ». Ces résultats transmis aux parents peuvent cependant avoir de lourdes conséquences, menant à des avortements.
Science post, Brice Louvet (13/02/2018)
