Trisomie 21 : une nouvelle méthode de dépistage

Publié le : 19 novembre 2001

Des chercheurs anglais viennent de montrer qu’il est possible de détecter la trisomie 21 in utero par une échographie réalisée entre la onzième et la quatorzième semaine de grossesse en observant l’os nasal. L’étude échographique a été menée entre janvier et octobre 2001 sur 701 fœtus de 11 à 14 semaines de gestation. Tous faisaient l’objet d’un dépistage de trisomie 21 en raison soit du fait de l’âge maternel soit en raison d’une image suspecte au niveau de la nuque à l’échographie. Les médecins ont alors observé le profil des fœtus et ont noté la présence ou non d’os du nez. Alors que 99,5% des enfants chromosomiquement sains au stade du fœtus les possèdent, 73% des enfants trisomiques n’en n’ont pas. Pendant longtemps, l’âge de la mère a été considéré comme le seul facteur de risque. Les femmes âgées de plus de 35 ans peuvent avoir recours à une amniocentèse  avec examen des cellules du fœtus, qui permet de détecter un tiers des fœtus anormaux et qui entraînent  un taux non négligeable de fausse couche. D’autres signes de dépistage comme l’épaisseur de la nuque ont été proposés pour poser l’indication d’une amniocentèse.  Enfin, plus récemment un dépistage sérique maternel est proposé systématiquement à toutes femmes enceintes entre la 14ème et la 17ème semaine de grossesse. Les auteurs estiment que « si l’examen du profil fœtal, quant à la présence ou à l’absence des os du nez, est inclus dans le dépistage de la trisomie 21, en combinaison avec l’âge maternel et la clarté nucale… pour un taux de faux positif d’environ 1% la sensibilité pourrait croître d’environ 57 à 86% et les sensibilités respectives pour un taux de faux positifs de 5% seraient environ de 75 à 93% ».

Par ailleurs, ce dépistage intervenant lors du premier trimestre de la grossesse, les avortements thérapeutiques qui en découleraient seraient « plus sûrs et moins traumatiques ». Cependant, les auteurs estiment qu’il est trop tôt pour inclure la recherche des os comme dépistage de routine. 

Comment ne pas s’inquiéter de ce dépistage systématique qui ne laissera aucune place à la personne trisomique 21 dans notre société, ni aucun espoir à la recherche ?

<p>Le Quotidien du Médecin 19/11/010 – Le Figaro 17/11/01- Le Parisien 18/11/01</p>

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