Trisomie 21 : un espoir de traitement pour améliorer les fonctions cognitives

Publié le 2 Sep, 2022

Une équipe Inserm du laboratoire neurosciences et cognition du CHU de Lille, associée à ses homologues du CHU vaudois de Lausanne, a testé sur un petit nombre de patients une thérapie visant à améliorer les fonctions cognitives des personnes porteuses de trisomie 21.

Les chercheurs ont tout d’abord prouvé sur un modèle de souris trisomiques que cinq brins de microARN, se trouvant sur le chromosome 21 et régulant la production de l’hormone GnRH, la gonadolibérine, étaient dysfonctionnels, entrainant des déficiences cognitives et olfactives. L’hormone GnRH est secrétée par l’hypothalamus et connue pour réguler la fonction de reproduction adulte. Elle a aussi un “rôle potentiel sur d’autres systèmes, tels que celui de la cognition”. Les scientifiques ont ensuite montré que “la remise en fonction d’un système GnRH physiologique permettait de restaurer les fonctions cognitives et olfactives chez la souris trisomique”.

Suite à cette découverte, une étude pilote a été menée sur sept hommes porteurs de trisomie 21 et âgés de 20 à 50 ans. Ces patients ont reçu pendant six mois une dose de GnRH toutes les 2 heures, en sous cutané, de manière pulsée. Les résultats ont montré une amélioration des capacités cognitives de 10 à 30% chez 6 des 7 patients. De plus, selon des données d’imagerie cérébrale, de meilleures connexions neuronales ont été mises en place notamment dans les régions visuelles et sensorimotrices.

Pour confirmer ces résultats « prometteurs » mais « très préliminaires », publiés dans la revue Science du 2 septembre[1], un essai va être lancé cet automne chez 50 à 60 patients dont un tiers de femmes.

Les chercheurs restent très prudents et affirment qu’ils ont « encore beaucoup de travail avant de prouver l’efficacité de la GnRH dans la trisomie 21 » et qu’ils ne vont pas « guérir les troubles de la cognition chez les patients porteurs de trisomie 21 ». Un effet placebo de cette thérapie n’est pas exclu.

[1] Maria Manfredi-Lozano et al, GnRH replacement rescues cognition in Down Syndrome, Science (2022), doi/10.1126/science.abq4515

Sources : Le Monde, Pascale Santi (01/09/2022) ; Medical Xpress, Inserm (01/09/2022)

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