A l’occasion du colloque organisé vendredi 16 mars 2012 à Paris sur le thème "Trisomie 21 : un enjeu éthique. Quelle urgence pour les politiques ?" (Cf. Synthèse de presse du 13/03/12) et quelques jours avant la journée mondiale de la trisomie 21 le 21 mars prochain, La Croix a choisi d’enquêter sur le quotidien d’enfants et jeunes trisomiques et de leurs familles.
Le quotidien des personnes trisomiques s’est nettement amélioré ces dernières années. Concernant leur prise en charge médicale, "les pathologies associées sont mieux soignées" aujourd’hui, explique le Dr Clotilde Mircher, de l’Institut Jérôme Lejeune. C’est par exemple le cas des cardiopathies, de certaines infections ou encore de l’épilepsie.
En outre, le handicap peut être différent d’une personne trisomique à une autre et il n’est pas rare d’entendre aujourd’hui de la part de ces personnes qu’elles se sentent responsables et capables de travailler. "Je suis responsable, maintenant, j’apprends encore mais je me débrouille", explique Maxence, jeune homme trisomique de 20 ans qui est actuellement stagiaire au service courrier d’une grande entreprise d’équipement. L’acquisition d’une certaine autonomie a pour lui été rendu possible grâce à de "réels efforts, dus, notamment, à la volonté farouche de sa mère qu’il puisse vivre comme les autres", tout en sachant que rien n’est jamais totalement acquis en dépit de réelles aptitudes.
Actuellement, grâce à une plus grande implication des parents, les lieux de prise en charge des personnes trisomiques 21 se développent davantage : établissements et services d’aide par le travail (Esat), emplois à mi-temps dans des petites et grandes structures. Pour les parents, une inquiétude demeure toutefois : savoir ce que vont devenir leurs enfants lorsqu’ils ne seront plus là. Dominique, mère de Maxence, s’interroge sur le regard porté par les jeunes générations sur les personnes trisomiques : "Aujourd’hui, les gens sont plutôt bienveillants, mais, le risque, pour les jeunes générations, c’est que l’on dise : ‘vous avez voulu garder votre enfant trisomique, maintenant, vous assumez’ ".
La philosophe Danielle Moyse évoque quant à elle le "renversement énorme" induit par le dépistage prénatal, "avec l’idée sous-jacente de n’avoir que des enfants conformes à nos désirs" ; problème qui pose "des questions majeures".
La Croix évoque par ailleurs les évolutions récentes de la recherche sur la trisomie 21. Stylianos Antonarakis, Responsable du département de génétique de la faculté de médecine de Genève, explique qu’il y a dix ans, il n’osait "pas employer le mot ‘thérapie’ à propos de" la trisomie 21. Il considère qu’il est aujourd’hui raisonnable "de penser qu’on pourra mettre au point des médicaments qui permettront non de guérir les personnes, mais d’améliorer leurs fonctions cognitives et de leur donner la possibilité de mener une vie la plus autonome possible".
Le Figaro Magazine se penche également sur les avancées de la recherche sur la trisomie 21 et publie une interview du Dr Henri Bléhaut, directeur scientifique de la Fondation Jérôme Lejeune, qui fait le point sur les essais cliniques lancés récemment sur des patients. Actuellement, deux voies de recherche "offrent de belles perspectives" explique le Dr Bléhaut : l’une consiste à étudier les gènes du chromosome 21 et à "agir sur ceux qui altèrent le fonctionnement intellectuel". L’autre voie consiste à "intervenir sur les éléments déficients observés dans le cerveau, indépendamment des gènes en cause". Pour faire progresser ces voies de recherches, les chercheurs ont créé des modèles de souris trisomiques. Les résultats obtenus sur ce modèle animal sont "stupéfiants" : les chercheurs sont parvenus à agir sur le gène Dyrk1A, situé sur le chromosome 21 et impliqué dans la déficience intellectuelle des patients. Ils ont découvert qu’une molécule, dite EGCG, permettait "d’inhiber les enzymes qui codent pour ce gène" (Cf. Synthèse de presse du 05/04/11). L’administration de cette molécule aux souris trisomiques fait disparaître de nombreux troubles. Il est possible d’agir sur d’autres gènes encore : la Fondation Jérôme Lejeune développe un inhibiteur pour faire obstacle à l’action du gène CBS, qui a aussi un rôle dans la déficience intellectuelle. En outre, des travaux sont menés pour inhiber un neuromédiateur, appelé Gaba, présent de façon excessive chez les personnes trisomiques.
Pour ce qui est des essais cliniques sur l’homme, des molécules utilisées dans le traitement de la maladie d’Alzheimer sont testées depuis plus d’un an, et des essais sur la molécule EGCG ont démarré. Bien que non encore définitifs, leurs résultats apparaissent positifs. Les laboratoires Roche, enfin, travaillent sur des inhibiteurs de Gaba. Le Dr Bléhaut observe que s’il semblait impensable de pouvoir traiter la trisomie 21 il y a quelques années, aujourd’hui, "la recherche fait des pas de géant", si bien qu’ "on peut espérer la mise au point d’un traitement qui pourrait agir au moins partiellement sur les déficiences, dans une dizaine d’années".
La Croix (Marine Lamoureux et Florence Pagneux – propos recueillis par Pierre Bienvault) 16/03/12 – Le Figaro Magazine 17/03/12
