Trisomie 21: le défaut génétique corrigé sur des cellules humaines en culture

La revue Cell Stem Cell du 2 novembre 2012 révèle que "des chercheurs du département de médecine de l’université de Washington ont réussi à corriger le défaut génétique correspondant à la trisomie 21". Concrètement, "au lieu d’une 21ème paire de chromosomes, les cellules trisomiques disposent de trois chromosomes 21". Ainsi, l’expérience, réalisée par une équipe de chercheurs dirigée par Li B., "a consisté à retirer ce chromosome de trop". Il s’agit d’un "véritable tour de force qui a permis d’obtenir des cellules humaines cultivées en laboratoire débarassées de leur chromosome 21 surnuméraire".
Pour parvenir à ce résultat, l’équipe de chercheurs a "fait appel à un classique adénovirus  comme vecteur d’un gène appelé TKNEO. Toute la difficulté […] est d’introduire le gène au bon endroit. Dans ce cas, il fallait viser le gène appelé APP qui se trouve sur le bras le plus long du chromosome 21. Là, le gène étranger, le transgène, a pour effet de provoquer, chez la cellule réceptrice, une réaction de sélection. Pour survivre, elle se débarasse du chromosome 21 sur lequel s’est greffé le gène TKNEO". Pour David Russel, chercheur en hématologie et génétique, "l’un des avantages majeurs de cette technique est d’éliminer la totalité du chromosome excédentaire. Une fois supprimé, aucun résidu, aucune trace, ne subsiste à la cellule. C’est important pour les chercheurs qui craignaient toujours que la thérapie génique n’introduise une toxicité". 

Si l’équipe "précise qu’elle ne prétend en aucune manière apporter un espoir thérapeutique aux personnes atteintes de ce syndrome", l’article reconnaît que "leur réussite constitue néanmoins une avancée remarquable dans le domaine de la thérapie génique", un "domaine très prometteur mais dont les succès se font attendre depuis l’exploit qui a permis de soigner les bébés bulles (dépourvus de système immunitaire à la naissance)". 

Du point de vue de la recherche, "la possibilité de produire des cellules avec ou sans la trisomie à partir de cellules d’une même personne pourrait permettre  de mieux comprendre comment se déclenchent certains problèmes associés à la trisomie 21. Les chercheurs pourront ainsi comparer comment deux lignées de cellules souches forment des cellules nerveuses et analyser ainsi les effets de la trisomie 21 sur le développement des neurones. De quoi donner des informations potentiellement précieuses sur les problèmes cognitifs rencontrés par les trisomiques au long de leur vie". 

 Slate.fr (Michel Alberganti) 12/11/12