Des chercheurs de l’université de Genève et de l’ETHZ Zurich « ont découvert que les symptômes de la trisomie 21 découlent d’une dérégulation incontrôlée des protéines dans les cellules ». Leurs résultats sont publiés dans la revue Nature Communications.
La trisomie 21 est la maladie génétique la plus fréquente, elle résulte de la présence d’une copie surnuméraire du chromosome 21. Jusqu’à présent, les chercheurs s’était donc attaché à analyser l’ADN des personnes porteuses de trisomie 21. Dans cette dernière étude, les deux équipes ont « analysé pour la première fois les protéines de personnes trisomiques » ; ils ont démontré que la trisomie 21 « impacte également les protéines codées par les gènes localisés sur les autres chromosomes » que le 21 : « Les cellules se retrouvent débordées par le surplus protéique généré par les gènes tripliqués et ne parviennent plus à réguler la quantité de protéines ». Leurs travaux ont aussi mis en évidence que les mitochondries des personnes porteuses de trisomie 21 sont également touchées, les protéines qui les constituent étant « excessivement diminuées ».
Pour analyser « uniquement les variations protéiques dues à l’anomalie génétique et non celles attribuables à des différences individuelles », les chercheurs ont étudié les cellules de jumelles partageant le même patrimoine génétique « excepté que l’une est atteinte d’une trisomie 21 et l’autre non ». Ils ont ensuite validé ces résultats avec d’autres échantillons de patients porteurs de trisomie 21.
Le professeur S.E. Antonarakis se félicite de ces progrès : « Pour la première fois, nous avons une analyse exhaustive des protéines dérégulées par une trisomie 21 qui peuvent expliquer la cause des différents symptômes du syndrome de Down (…). Il nous faut à présent trouver, dans les protéines dérégulées, lesquelles sont responsables de chaque symptôme du syndrome de Down et voir si de nouvelles découvertes sont possibles pour d’autres types de cellules comme les neurones, les cellules cardiaques sévèrement touchées par la trisomie 21, etc. ».
Université de Genève (28/11/2017)
