Le séquençage du chromosome 21 en mai 2000 a ouvert à la recherche des perspectives prometteuses.  Les chercheurs ont pu dès lors disposer « d’un catalogue quasi complet sur le chromosome » et orienter leur recherche sur les gènes associés aux différents signes de la maladie. Malheureusement l’avènement du diagnostic prénatal n’a pas incité la recherche dans ce domaine.
Des chercheurs tentent de trouver les corrélations entre gènes et signes phénotypiques. Ces travaux fondamentaux devraient permettre à terme de déboucher sur des perspectives thérapeutiques agissant sur le niveau d’expression des gènes ou sur les perturbations du métabolisme.
Une recherche clinique à visée thérapeutique vient également d’être lancée par la fondation Jérôme Lejeune. Baptisé « Entrain » ce programme a pur but d’évaluer l’activité de l’acide folinique sur les fonctions cognitives de l’enfant. Cette étude, s’adresse aux enfants trisomiques 21 âgés de 6 mois à 2,5 ans. Le recrutement cessera en juin 2001 (cf. notre revue de presse du 15/11/01). Un traitement  pourrait à terme « améliorer les fonctions cognitive, telles que l’attention ou la mémorisation » souligne Henri Bléhaut, coordinateur de la recherche au sein de la Fondation Jérôme Lejeune.
Rappelons également que des associations et des professionnels mènent des recherches pour améliorer la qualité de vie et l’insertion des personnes trisomiques. Mêmes si d’importantes améliorations sur la prise en charge de la personne trisomique ont été faites depuis 25 ans, il reste encore beaucoup à faire.