Trisomie 21 : développer le dépistage avec une prise du sang maternel

Publié le : 16 avril 2010

Le magazine Côté mômes a publié une interview de Patrizia Paterlini-Bréchot, chercheuse responsable d’un laboratoire de recherche à l’Inserm, qui développe la technique de dépistage de maladies génétiques du foetus par simple prise de sang sur la mère. Elle affirme que le but de ces recherches est d’informer les futurs parents sur une éventuelle maladie génétique de leur enfant à naître "sans faire courir à la mère le risque de perdre son enfant à l’occasion de cet examen" contrairement aux méthodes invasives actuellement pratiquées, comme l’amniocentèse ou la biospie du trophoblaste qui présentent "un risque de fausse couche de 1 à 2%".

Patrizia Paterlini-Bréchot explique où en sont les applications concrètes  : cette méthode est validée cliniquement depuis 2006 pour deux maladies, l’amyotrophie spinale et la mucoviscidose. "Et nous avons été les premiers" se réjouit Patrizia Paterlini-Bréchot, ajoutant que "c’est la première fois qu’on a une méthode de diagnostic prénatal vraiment fiable sur simple prise de sang. C’est ce qui nous fait dire qu’on a beaucoup de chances d’y arriver pour la trisomie 21".

Elle précise les raisons de son intérêt de la trisomie 21 : "c’est un problème mondial. C’est un des grands défis du XXIème siècle. En fait, on a beaucoup travaillé là-dessus mais on a eu une déception parce que l’on n’a pas pu utiliser un financement qui nous avait été alloué en 2006. Notre méthode est au point sur la trisomie 21, mais il nous faut faire la validation technique et clinique, et c’est très coûteux. On n’a pas pu valider à cause de cela. On avait une longueur d’avance, ça nous plairait d’arriver les premiers dans cette course". Patrizia Paterlini-Bréchot espère que sa méthode pourra être appliquée rapidement : "Nous n’avons qu’un souci, aller vite".

Mon rêve, ajoute-t-elle, "serait de pouvoir offrir ces tests aux mamans à peu de frais ou même gratuitement. On est motivé par des problématiques de santé publique, on est très conscient que les mamans attendent". A la question des éventuels risques de détournement de ces tests, comme celui de s’en servir pour déterminer le sexe de l’enfant à naître, elle affirme : "Personnellement, je pense que ces tests doivent être encadrés. Quand il s’agit de détecter une maladie génétique qui raccourcit l’espérance de vie du foetus, je pense que c’est une bonne chose que de pouvoir apporter l’information sans apporter un risque au couple de perdre son enfant. […] C’est terrible de prendre le risque de perdre son enfant pour savoir s’il sera malheureux toute sa vie à cause d’une maladie génétique".

Côté mômes (Anne-Claire Thérizols) mars 2010

Partager cet article

Synthèse de presse

Chronique audio

Textes officiels

ressources

Fiches pratiques

Bibliographies

S'abonner aux lettres