Aux Etats-Unis, une équipe de chercheurs de l’école de médecine de l’Université du Massachusetts, dirigée par Jeanne Lawrence, est parvenue “à neutraliser le chromosome en excès responsable de la trisomie 21 dans des cellules mises en culture“. Cette thérapie, nommée “thérapie du chromosome”, “devrait […] contribuer à mieux comprendre cette pathologie, voire à ouvrir, peut-être un jour, la voie à des traitements“. Les travaux de recherche ont fait l’objet d’une publication dans la revue Nature le 17 juillet 2013.
Si tout être humain possède normalement 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total, ceux atteints de trisomie 21 ont en revanche trois chromosomes 21, au lieu de deux. Selon Jeanne Lawrence, “jusque-là, la correction d’un chromosome entier était restée hors de portée, y compris in vitro“. Pour parvenir à un tel résultat, “les chercheurs ont inséré un gène dans le chromosome excédentaire et l’ont utilisé comme interrupteur pour l’éteindre en quelque sorte“. Le gène utilisé est le gène “XIST“, un gène “qui intervient au cours du développement embryonnaire, pour inactiver l’un des deux chromosomes X des femelles chez les mammifères“. Concrètement, l’expérience a été réalisée “à partir de cellules provenant de trisomiques et reprogrammées pour retourner à un état quasi embryonnaire […] afin d’obtenir différentes sortes de tissus de l’organisme“. C’est donc la technique des cellules souches pluripotentes induites (iPS) qui a été utilisée.
L’équipe est donc passée à une nouvelle étape qui consiste à tester cette “thérapie du chromosome” afin de savoir si elle peut “corriger les pathologies chez des souris […] atteintes de trisomie 21“. Selon Jeanne Laurence, les premiers résultats devraient être connus “d’ici un an“.
AFP 17/07/2013 – Lefigaro.fr 17/07/2013
