Traitement de la trisomie 21 : 1er essai thérapeutique prometteur

Publié le : 5 avril 2011

Le Figaro rapporte les avancées effectuées par la recherche sur la trisomie 21 qui ont été présentées lors des 2èmes Journées internationales Jérôme Lejeune (JIJL) du 24 au 26 mars 2011 : un premier essai thérapeutique mené sur l’homme a notamment montré un effet positif sur la mémoire et la psychomotricité des personnes trisomiques 21 (Cf. Synthèses de presse du 24/03/11 et du 01/04/11).

En 2009, l’équipe de Jean-Maurice Delabar, de l’université de Paris Diderot, a montré que l’inhibition d’une enzyme excédentaire située sur le chromosome 21 (l’enzyme Dyrk1A) corrigeait chez la souris les symptômes cognitifs de la maladie. Les chercheurs ont découvert qu’un inhibiteur naturel de l’enzyme pouvait être utilisé dans ce sens : le gallate d’épigallocatéchine ou EGCG, puissant antioxydant issu du thé vert. Une substance naturelle dont le bénéfice est de n’avoir aucun effet secondaire et de pouvoir être administré par voie orale. Un premier essai clinique, financé par la Fondation Jérôme Lejeune, a alors été lancé en Espagne en 2010 par l’équipe du Pr. Mara Dierssen, du Centre sur la régulation génomique à Barcelone. Cet essai pilote a été mené auprès de 30 patients âgés de 18 à 26 ans. "Trois mois après le début du traitement, la plupart des familles avaient deviné si leur enfant trisomique recevait l’EGCG ou un placebo, et un mois de traitement semble suffire pour observer un effet positif sur la mémoire et la psychomotricité. Cet effet disparaît avec l’arrêt du traitement", explique Mara Dierssen. "Les résultats encourageants avec l’EGCG obtenus sans aucun effet indésirable, bien au contraire, nous incitent à tester d’autres paramètres tels que le dosage et la durée du traitement", ajoute-t-elle. A long terme, l’effet bénéfique du traitement sur l’évolution de la maladie pourrait être démultiplié s’il était démarré plus tôt. En attendant, les chercheurs espagnols s’apprêtent à lancer une vaste étude internationale dans une dizaine de centres hospitaliers.

Pour les spécialistes, grâce aux progrès de la recherche, la maladie pourrait être partiellement corrigée bientôt. "C’était encore inimaginable il y a dix ans", se réjouit le Dr. Henri Bléhaut, organisateur scientifique des 2èmes Journées internationales Jérôme Lejeune, consacrées à la recherche sur les maladies de l’intelligence d’origine génétique et premier congrès au monde pour la recherche sur la trisomie 21.

Les 2èmes JIJL ont aussi été l’occasion de présenter d’autres approches ayant montré des résultats encourageants chez l’animal et visant plus particulièrement le déficit de la mémoire et de l’apprentissage chez les personnes atteintes de trisomie 21. Des produits tels que la mémantine et la fluoxétine, existant déjà dans le commerce, pourraient être testés bientôt chez l’homme. Bien que n’étant pas sans effets secondaires, ils offrent aussi un espoir de réduire la déficience intellectuelle des personnes trisomiques.

En France, plus de 50 000 personnes sont atteintes de trisomie 21, affection faisant partie des premières causes de handicap mental d’origine génétique. La maladie tient son nom de la présence, sur la 21ème paire de chromosomes, d’un chromosome supplémentaire. Les gènes excédentaires apportés par celui-ci entrainent des anomalies du fonctionnement de l’organisme et notamment un retard intellectuel visible dès l’âge d’un an. La maladie s’accompagne également d’un risque plus élevé de leucémies et d’apparition précoce de la maladie d’Alzheimer. Les progrès médicaux ont toutefois permis d’augmenter l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 qui atteint près de 60 ans aujourd’hui.

Le Figaro (Pierre Kaldy) 05/04/11

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