Toujours plus loin dans le séquençage nouvelle génération?

Publié le : 7 octobre 2013

 Après le séquençage du génome complet, c’est au tour du séquençage de l’exome complet d’un individu, c’est à dire de « l’ensemble des gènes codant pour les protéines« . Ce test a été récemment introduit « en pratique clinique pour le diagnostic moléculaire lorsque les troubles d’un patient suggèrent une origine génétique« . Ce test, effectué sur une cohorte de 250 patients, a été réalisé dans un laboratoire clinique du Baylor College of Medicine (Houston) et « a permis d’identifier la mutation sous-jacente chez 1 patient sur 4« , pour un coût de 7 000 dollars, la plupart du temps remboursé par la compagnie d’assurance à hauteur de 80%. 

 

Mais une question non négligeable reste en suspens, celle du rapport coût-efficacité. Car pour l’éditorialiste Howard Jacob, directeur du Centre de Génétique Humain et Moléculaire au Medical College of Wisconsin, si « ce taux de succès (25%) représente une nette amélioration sur les résultats obtenus par les tests génétiques […] actuellement utilisés en pratique courante« , il ajoute que ce nouveau type de séquençage présente une limite: « très probablement le manque de connaissance sur l’action des gènes et des variants, avec pour conséquence un très grand nombre de variants dont la signification est incertaine« . Réagissant à la publication de ces travaux, Laurent Alexandre, président de DNAVision, précise que ce séquençage « est le début de l’industrialisation du séquençage systématique« . 

<p> Le Quotidien du Médecin (Dr Véronique Nguyen - Dr Anne Teyssédou) 07/10/2013 - </p>

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