Après le séquençage du génome complet, c’est au tour du séquençage de l’exome complet d’un individu, c’est à dire de “l’ensemble des gènes codant pour les protéines“. Ce test a été récemment introduit “en pratique clinique pour le diagnostic moléculaire lorsque les troubles d’un patient suggèrent une origine génétique“. Ce test, effectué sur une cohorte de 250 patients, a été réalisé dans un laboratoire clinique du Baylor College of Medicine (Houston) et “a permis d’identifier la mutation sous-jacente chez 1 patient sur 4“, pour un coût de 7 000 dollars, la plupart du temps remboursé par la compagnie d’assurance à hauteur de 80%.
Mais une question non négligeable reste en suspens, celle du rapport coût-efficacité. Car pour l’éditorialiste Howard Jacob, directeur du Centre de Génétique Humain et Moléculaire au Medical College of Wisconsin, si “ce taux de succès (25%) représente une nette amélioration sur les résultats obtenus par les tests génétiques […] actuellement utilisés en pratique courante“, il ajoute que ce nouveau type de séquençage présente une limite: “très probablement le manque de connaissance sur l’action des gènes et des variants, avec pour conséquence un très grand nombre de variants dont la signification est incertaine“. Réagissant à la publication de ces travaux, Laurent Alexandre, président de DNAVision, précise que ce séquençage “est le début de l’industrialisation du séquençage systématique“.
Le Quotidien du Médecin (Dr Véronique Nguyen – Dr Anne Teyssédou) 07/10/2013 –
