Depuis trente ans, les tests génétiques prédictifs (« capables de dire à une personne en bonne santé au moment du test si elle tombera malade ou non ») sont proposés aux enfants dont un parent est atteint de maladie génétique comme la maladie de Huntington. Si auparavant, l’incertitude habitait les enfants d’un parent malade qui avait une chance sur deux de développer cette maladie[1], le test devait alors permettre de « différencier à coup sûr les condamnés des graciés ». Avant de proposer de tels tests, les médecins se sont interrogés : les personnes concernées feront-elles le test proposé ? Quelle sera leur réaction face au résultat du test ? Mais contrairement à leurs prédictions « les faits laissent entendre que la grande majorité des individus réagissent d’une façon à priori contre-intuitive ».
D’un côté, un résultat confirmant la présence du gène défectueux « sera en général bien accueilli » tandis que chez ceux ayant vécu dans le doute d’être porteur et découvrant qu’ils ne le sont pas « les choses seront loin d’être aussi simple ». De l’autre côté, si « environ 70% des individus à risque ont déclaré passer le test dès qu’il serait disponible » lors des enquêtes préparatoires, seuls 15% s’y sont réellement soumis.
Ceux qui ne réalisent pas le test pensent : « quel intérêt si vous ne pouvez rien y changer ?». Cet état d’esprit est d’ailleurs « confirmé par des données sur d’autres maladies, montrant que les tests diagnostiques sont d’autant plus pratiqués qu’il existe de réelles chances thérapeutiques ». Quant aux 15% qui se font tester pour une maladie incurable « ils veulent dissiper l’incertitude » et « ils ne veulent pas transmettre des gènes défectueux à leur descendance ». Toutefois, cette seconde raison ne se vérifie pas lorsqu’il s’agit de réaliser un test génétique prénatal : « chez les couples attendant un enfant et dont l’un des membres est porteur d’une maladie incurable, ils sont encore moins utilisés que les tests à destination des adultes à risque de maladie génétique. La plupart des parents choisissent de faire naître un enfant qui aura un risque de développer un jour la maladie équivalent au leur à l’époque de leur naissance ».
Ce dernier fait est démontré par une étude française de 2016. Parmi les 54 couples inclus, « 45% vont concevoir un bébé manière naturelle, sans passer par le test prénatal ». Pour les autres, le dépistage prénatal de la maladie conduira majoritairement à l’avortement[2]. D’autres encore choisissent le dépistage préimplantatoire, ou certains font le deuil de leur désir d’enfant. Pour Alexandra Dürr, généticienne de l’équipe, « le désir d’enfant supplante tout le reste ». En outre « les tests prénataux peuvent se révéler traumatiques, surtout lorsqu’ils mènent à un avortement thérapeutique et, selon la généticienne, c’est une procédure qu’aucun couple ne prend à la légère ». Enfin dans une seconde étude en attente de publication, « treize couples, après avoir été informés sur un test prénatal mais avant de l’avoir effectués affirment qu’ils procèderont à un avortement si jamais le résultat est défavorable ». En réalité, aucun n’a réagi de cette façon. Le dépistage prénatal suivi de l’avortement n’a pas éradiqué la maladie comme l’ « espérait » les chercheurs.
Face à la multiplication des tests génétiques proposés, beaucoup préfèrent ne pas connaitre leurs risques : les réactions des patients défient les prédictions des chercheurs.
[1] La maladie de Huntington est causée par la mutation d’un gène ; un enfant héritant d’une copie du gène défectueux développera la maladie.
[2] « Les médecins n’ont pas le droit d’obliger à l’avortement, mais les directives internationales le recommandent fortement, pour empêcher que l’enfant ait été soumis à un test prédictif déguisé. Dans ce cas, son statut serait connu, qu’importe que l’enfant une fois devenu adulte ait pu vouloir ne pas le savoir ou le savoir sans le dire à personne »
Slate, Laura Spinney (04/10/2017)
