Séquençage génomique : quand et comment informer les patients ?

Publié le 9 Juil, 2017

La SFMPP[1] s’est interrogée, lors de son congrès, sur les recommandations à fournir quant à la gestion des données secondaires découvertes « lors d’une analyse génétique motivée par une autre cause ». En effet, « 2% des analyses découvrent des données fortuites ou secondaires, liées à un risque élevé de maladies graves et sur lesquelles on peut agir » selon le Pr Pascal Pujol. Que faire alors si l’on découvre au patient un des « 29 gènes ‘actionnables’ parmi les 73 reconnus comme prédisposant à divers types de cancer » ?

 

« C’est au patient de décider ». C’est ainsi que la SFMPP recommande de recueillir deux consentements éclairés : l’un avant la réalisation du séquençage, et l’autre avant la remise des résultats. En cas d’enquête familiale, la situation délicate nécessite une « présentation […] très préparée et effectuée par des médecins compétents, en respectant les dispositions législatives ».

 

Pierre Le Coz, philosophe, insiste : « L’information n’est pas un but en soi, pour le médecin, elle n’a de sens que si elle permet une action préventive. Sinon on contribuerait à favoriser une société de l’angoisse ». 

 

[1] Société française de médecine préventive et personnalisée.

Le Quotidien du Médecin (10/07/2017)

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