Le Dr. Diana Bianchi, de l’Institut de recherche mère enfant à Boston, avait publié les résultats de ses recherches et posé la question de proposer le dépistage prénatal de la trisomie 21 par analyse de l’ADN (DPNI) « en première intention », soit à toutes les femmes enceintes. Sa nouvelle méthode avait en effet permis de détecter tous les cas de trisomie 21 (Synthèse Gènéthique du 27 février 2014). En France le DPNI commence à être proposé aux femmes enceintes placées à risque par le dépistage prénatal combiné (marqueurs sériques et mesure de la clarté nucale).

Pour le Pr. Yves Ville, chef de service de la maternité de l’hôpital Necker, « il faut rester prudent dans l’interprétation de ces résultats, car l’effectif de l’étude (2000 femmes) est trop faible pour apprécier les performances du test dans une population où le risque de trisomie est peu élevé (1/2000). Avec de tels scores chez les femmes à très bas risques, on est encore loin d’un test de diagnostic ».  Par ailleurs, il encourage à évaluer le rapport coûts/bénéfices. « La recherche d’ADN fœtal coûte au moins 800€, le dépistage classique par marqueurs 49,95€, et l’échographie autant, mais elle est indispensable pour beaucoup d’autres choses ». Cette évaluation est indispensable pour « décider d’une politique de santé publique » confirme le Dr. François Jacquemard (hôpital américain de Neuilly), qui a été le premier à proposer le DPNI à ses patientes « en routines » dès janvier 2013. Pour Jean-Marc Costa, l’hypothèse d’une utilisation large de ce test n’est pas « rentable économiquement ».

Selon Jean-Marc Costa, le diagnostic prénatal va considérablement évoluer d’ici cinq ans. Avec le séquençage total du génome, il sera possible de détecter des anomalies génétiques mais aussi la prédisposition aux maladies multi-géniques (diabète, cancers…).