Plan France médecine génomique : point d’étape

Publié le : 13 novembre 2020

Lancé en 2016, le plan France médecine génomique « avait pour objectif initial le déploiement de 12 plateformes de séquençage et l’analyse de 235 000 génomes à l’horizon 2025, soit un rythme de 50 000 par an » (cf. Marisol Touraine : « Nous avons besoin de connaitre le génome de chaque individu »). Si cet objectif chiffré ne sera pas atteint[1], l’année 2020 « aura connu la levée d’un grand nombre d’obstacles au lancement « en vie réelle » du séquençage génome entier dans le parcours de soins » avec notamment la validation de nouvelles pré-indications au séquençage du génome.  Le Professeur Nowak, un des responsables de la coordination opérationnelle du plan, estime qu’ « il y a un temps d’incubation long qui a été mal anticipé, mais ça y est, on a le premier étage de la fusée ».

D’autres difficultés sont toutefois apparues : « On doit encore faire de la formation et de la pédagogie » explique le professeur Sanlaville, généticien aux Hospices Civils de Lyon, responsable d’Auragen, l’une des deux plateformes de séquençage en France : prescriptions non conformes, consentements mal remplis, échantillons conservés dans de la paraffine et non congelés, interprétations rendues par les seuls experts internes aux deux plateformes…

Les objectifs du plan « seront à revoir » conclut le professeur Thauvin Robinet, « à commencer par les douze plateformes de séquençage normalement prévues ».

Pour aller plus loin :

Source : Le quotidien du médecin, Damien Coulomb (13/11/2020)

[1] « Un peu plus de 2 000 séquençages ont été prescrits et approuvés par une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) en amont à ce jour. Selon un bilan datant du 31 août 2020, 25 comptes rendus seulement ont été remis aux prescripteurs, pour des délais de rendu d’un à deux mois pour les cancers et de six mois en moyenne pour les maladies rares »

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