L’Australie annonce le lancement de la phase pilote du projet intitulé « Mission Mackenzie » qui doit recruter 10 000 couples souhaitant avoir un enfant ou au début d’une grossesse (cf. Tests préconceptionnels : un essai australien pour des « choix procréatifs éclairés »), et ce afin de tester 1300 mutations génétiques pouvant potentiellement être liées à 700 pathologies d’origine génétique portées par des gènes récessifs. L’objectif : que les futurs parents puissent faire « un choix éclairé quant à leur projet de famille et choix reproductifs », et in fine proposer ces tests à grande échelle. Le gouvernement finance le projet à hauteur de 20 millions de dollars. Les couples ne seront informés que si les deux membres portent la même anomalie génétique, 1% des couples selon le Pr Edwin Kirk de l’University of New South Wales (UNSW) en charge de l’expérimentation. Les parents pourront choisir « de concevoir naturellement et de faire un dépistage prénatal », ou encore d’avoir recours à une fécondation in vitro subventionnée, afin d’éliminer les embryons porteurs d’anomalie.
Et alors que des généticiens estiment que nous sommes tous porteurs de 3 à 5 mutations récessives pouvant conduire à une pathologie grave, des scientifiques de l’Université d’Alberta au Canada dirigés par le Dr David Wishart, affirment que les mutations génétiques ne permettent que très mal de prédire le risque de maladie. David Wishart explique : « les risques de développer la plupart des maladies proviennent du métabolisme, de l’environnement, du style de vie, ou de l’exposition à différents types de nutriments, de produits chimiques, de bactéries ou de virus ». La plupart des maladies seraient concernées, même si pour certaines pathologies la contribution génétique s’élève à 40-50%.
Ces résultats issus de la « plus grande méta-analyse jamais conduite » ont été publiés dans la revue PLOS One[1]. Les scientifiques ont examiné le lien entre gènes et pathologies à partir de 569 études portant sur 219 pathologies et s’étalant sur vingt ans. Les résultats montrent que « les liens entre la plupart des maladies humaines et la génétique sont au mieux peu solides. Ce qui contredit de nombreux modèles d’entreprises de tests génétiques qui suggèrent que ces tests peuvent prédire avec précision les risques de développer une maladie pour un individu ». David Wishart l’affirme : « Dit simplement, l’ADN n’est pas votre destin et les SNP[2] ne marchent pas pour prévoir les maladies. »
Pour aller plus loin :
Etats-Unis : Apple offre un dépistage génétique à ses employés
Les problèmes éthiques du séquençage du génome des nouveau-nés
[1] Assessing the performance of genome-wide association studies for predicting disease risk
[2] Single nucleotide polymorphisms, polymorphismes singuliers de nucléotides en français. Ce sont des marqueurs génétiques.
The Sydney Morning Herald, Kate Aubusson (06/01/2020) – GEN (30/12/2019)
