Depuis 2008, de nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21 ont été développés[1]à partir d’une prise de sang chez la mère. Ils sont commercialisés depuis l’automne 2011. Deux spécialistes français, promoteurs de ces tests, Alexandra Benachi et Jean Marc Costa ont publié une tribune argumentant en vue de l’autorisation par les autorités françaises de ces nouvelles techniques « qui permettraient de passer à une nouvelle étape du dépistage anténatal des trisomies 21 », et de leur remboursement par la sécurité sociale (le test coûte entre 450 et 850 euros). Ils affirment « que ce test doit désormais faire partie des outils utiles pour la prise en charge des femmes enceintes qui, en France, donnent leur accord de principe pour ce dépistage. »
Les deux spécialistes insistent sur la « fiabilité du test génétique non invasif avec une sensibilité de 100% et une spécificité de 99,8% pour la trisomie 21 », qui « permet d’éviter 95% des gestes invasifs et donc les pertes fœtales inhérentes à la pratique de ces examens ».
Ils annoncent une imminente « étude multicentrique interventionnelle», pour évaluer les performances des tests non invasifs, et mettre en place une « stratégie» d’utilisation selon leur fiabilité.
En effet, depuis 2009[2] en France, il est obligatoire de proposer le dépistage de la trisomie 21 aux femmes enceintes, lors du premier trimestre de grossesse. La grande majorité des femmes accepte la pratique de ce test (même s’il est démontré que « toutes ne saisissent pas d’emblée la pleine de signification de ce qui leur est proposé » [3]). Le protocole actuel de dépistage est basé sur le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre et les mesures échographiques fœtales. Le dépistage repose sur un calcul de risque : lorsque le risque évalué est supérieur ou égal à 1/250 (ce qui représente 28 000 grossesses par an en France), il est proposé un diagnostic prénatal reposant sur l’établissement du caryotype fœtal (choriocentèse ou amniocentèse). Ce dernier est un geste invasif qui présente un risque de fausse couche de 1%, pour une valeur prédictive positive de 1/20.
Les nouveaux tests dont il est question ici sont basés sur l’analyse de l’ADN des cellules fœtales circulant dans le sang maternel, quantifié par séquençage massif à haut débit et permettant de mettre en évidence un éventuel excès d’une fraction d’ADN provenant du chromosome surnuméraire. L’ADN fœtal analysé provient du placenta et non du fœtus lui-même, ce qui entraine des résultats faussement positif ou négatif. Ce test n’est donc pas diagnostic et le résultat doit être confirmé par un geste invasif. Cependant, la valeur prédictive positive est « 10 fois supérieure à celle du dépistage actuel ».
A la suite de cette tribune, Jean Yves Nau s’interroge, faut-il « être pour ou contre le dépistage ‘non invasif ‘ de la trisomie 21 ? », et surtout « A quel prix ? »
Note de Gènéthique:
Pour aller plus loin sur le DPNI (diagnostic prénatal non-invasif) :
- Avis du CCNE, arrêté ministériel…les personnes trisomiques 21 seraient-elles une cible nationale?
- Les nouveaux tests de diagnostic prénatal non invasif
- Commercialisation du dpni de la trisomie 21 en France : nouvelle étape vers l’eugénisme
[1] Laboratoires de recherche des Universités de Stanford ou de Hong Kong.
[2] Arrêté ministériel « relatif à l’information, à la demande et au consentement de la femme enceinte à la réalisation d’une analyse portant sur les marqueurs sériques maternels et à la réalisation du prélèvement et des analyses en vue d’un diagnostic prénatal in utero ».
[3] Inserm, 2009.
La revue du praticien, février 2015 – Revue médicale suisse 11.03.2015
