Nouveau dépistage prénatal pour la mucoviscidose

Publié le 18 Sep, 2006

Des chercheurs de l’Inserm et du CHU Necker-Enfants malades viennent de mettre au point un dépistage prénatal de la mucoviscidose (1 naissance sur 4000) sans risques pour le fœtus.

Deux méthodes de diagnostic prénatal étaient jusqu’alors proposées : l’amniocentèse et la biopsie des villosités choriales (BVC) consistant à prélever des cellules du placenta par voie vaginale. Ces techniques « invasives » présentent des risques, puisqu’elles provoquent des fausses couches dans 1% des cas.

La nouvelle méthode, appelée Iset, consiste à prélever des cellules fœtales dans le sang maternel après une simple prise de sang et à effectuer leur analyse génétique.

Ce test a été pratiqué sur 12 couples à risque en analysant 5 à 7 cellules fœtales par mère : tous les fœtus étaient porteurs d’une mutation du gène CFTR, responsable de la mucoviscidose. Parallèlement les méthodes invasives ont été pratiquées et l’analyse comparative montre des résultats qui se recoupent parfaitement.

« On va mener une seconde étude de validation sur 16 couples à risque et comprenant l’analyse d’au moins 10 cellules fœtales. Si les résultats, attendus au printemps 2008, sont probants (…) on pourra alors proposer l’Iset aux couples qui en feront la demande » explique Patrizia Paterlini-Bréchot, chercheur de l’unité Inserm 807.

Cette méthode de dépistage prénatal est à l’étude pour deux autres maladies génétiques : l’amyotrophie spinale infantile et la trisomie 21.

Le Figaro (Marc Mennessier) 16&17/09/06 – Libération (Eric Favereau) 16&17/09/06 – La Croix 18/09/06

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