Dans le cadre d’une collaboration franco-américaine, un premier essai clinique de thérapie génique pour traiter la myopathie myotubulaire[1] a débuté le 21 septembre aux Etats-Unis. Un premier patient atteint de cette maladie a été inclus, il sera suivi par onze autres jeunes garçons de moins de cinq ans. L’essai de phase I/II consiste à « injecter, par voie intraveineuse un vecteur viral[2] contenant une copie fonctionnelle du gène codant pour la myotubularine, protéine défaillante dans cette pathologie ». Cet essai vise à évaluer la sécurité du « virus-médicament » et à « préciser la dose thérapeutique efficace ».
Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a mené les essais précliniques chez la souris modèle de la maladie, puis chez des chiens naturellement atteints de cette maladie (cf. Myopathie de Duchenne : essai encourageant d’une thérapie génique chez le chien). Pour cette nouvelle étape, le laboratoire a « conclu un partenariat avec une société de biotechnologies américaine ».
[1] Maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. Elle touche un nouveau-né sur 50 000, uniquement des garçons.
[2] Le virus choisi est inoffensif pour l’être humain. « Le principal problème pourrait être que l’injection de ce virus vecteur agisse comme un vaccin. Si plus tard, on découvre qu’il est nécessaire de réadministrer le gène, il faudra avoir recours à un autre virus puisque celui précédemment utilisé pourrait être reconnu et éliminé par le système immunitaire ».
Le Figaro santé, Cécile Thibert (29/09/2017)
