Le « Human Genome Project » achevé en 2003, l’idée de la médecine personnalisée s’est développée, une médecine qui apporterait un traitement approprié à chaque malade en fonction de sa constitution génétique. Mais parallèlement à la découverte des gènes en cause dans le développement de maladies, la complexité des interactions entre les gènes s’est révélée. Ainsi aujourd’hui, bien que des dizaines de milliers de personnes aient vu leur génome séquencé, la médecine personnalisée n’en est qu’à ses débuts. « Toutes les données de séquençage du génome mettent en évidence la complexité de l’hérédité pour la communauté de la génétique humaine », explique Brenda Andrews, professeure à l’université de Toronto. « La simple idée d’un gène unique conduisant à une seule maladie risque davantage d’être une exception qu’une règle », poursuit-elle. Non seulement plusieurs gènes peuvent être en cause, mais plusieurs combinaisons différentes peuvent conduire à une maladie, et chaque combinaison peut s’exprimer différemment selon les personnes. « Plus étonnant », des personnes porteuses de mutations dommageables restent en parfaite santé, sans doute protégées par d’autre variantes du gène encore méconnues. En outre, la transmission des gènes et les effets de l’environnement « compliquent encore les choses ».
« Nous ne pouvons plus penser à des gènes isolés », conclut un collègue de Brenda Andrews. Mais la tâche est encore immense : pour identifier un gène à l’origine d’une maladie, il faut séquencer le génome d’un demi-million de personnes malades et d’un demi-million de personnes en bonne santé. Par conséquent, « si la plupart des maladies génétiques impliquent des combinaisons de gènes, la collecte de suffisamment de données sur les patients pour détecter ces interactions constitue un défi de taille ».
Science Daily (25/03/2019)
