La progeria ou syndrome d’Hutchinson-Gilford est une maladie génétique rare qui touche 1 enfant sur 4 à 8 millions à la naissance. Les enfants atteints souffrent de vieillissement précoce et accéléré et décèdent en moyenne vers 13 ans.
Le gène responsable de la progeria a été identifié parallèlement par deux équipes, l’une américaine (dirigée par Francis Collins du National Human Genome research Institute), l’autre française (dirigée par Nicolas Lévy de l’INSERM-Marseille).
Les 2 équipes ont découvert qu’une mutation sur le gène baptisé LMNA, situé sur le chromosome 1, était à l’origine de cette maladie. Le gène LMNA code (produit) des lamines. Ce sont des protéines qui participent à la fabrication de l’enveloppe qui entoure les noyaux des cellules. Si les lamines font défaut, les cellules se divisent mal, peu ou pas. La réparation et le renouvellement des tissus sont affectés, entraînant un vieillissement anormal.
Ces résultats sont publiés dans la revue Science pour les travaux de l’équipe française et la revue Nature pour l’équipe américaine.
Sciencesetavenir.com (Cécile Dumas) 17/04/03 – La Croix 17/04/03 – Le Quotidien du Médecin (Dr Véronique NGuyen) 18/04/03 – Le Monde (Jean-Yves Nau) 18/04/03 – Le Figaro (Jean-Michel Bader) 22/04/03
