Le séquençage du génome humain a été la première étape dans la connaissance du génome.
Ainsi en matière de diagnostic, 700 tests génétiques disponibles entrent peu à peu dans la pratique quotidienne et des techniques telles que l’études du caryotype et les sériodiagnostics devraient à terme être remplacés par des techniques plus innovantes comme les puces ADN.
La « pharmacogénomique » permet de mesurer la tolérance et l’efficacité des médicaments en fonction de la susceptibilité individuelle. C’est une voie de recherche prometteuse qui engendre une médecine ciblée individualisée.
La thérapie génique qui consiste à l’introduction de matériel génétique dans les cellules pour en réparer un défaut ou une anomalie est l’autre volet thérapeutique de la génomique. Mais pour l’instant la réussite de l’équipe française du Pr A. Fischer est une singularité parmi les 500 essais cliniques de thérapie génique.
D’ores et déjà la recherche thérapeutique se tourne vers l’après génomique par l’émergence de nouvelles sciences comme la « protéomique » (cf revue de presse du 25/01/2002).
Reste que la pratique courante n’a pas vraiment changé dans les cabinets médicaux et dans les services hospitaliers, en particulier ceux qui prennent en charge des maladies monogéniques rares, cibles les plus « simples » de la génomique. C’est pourquoi les généticiens doivent continuer à s’appuyer sur les outils de biologie traditionnelle. L’intérêt commercial de ces perspectives thérapeutiques est encore trop peu important pour les industriels. Mais l’enjeu financier de la génomique rend urgent le développement de partenariats public-privé et le respect d’une déontologie de la communication scientifique.
Le Quotidien du Médecin 04/03/02
