Une étude publiée cette semaine par une équipe de l’Université de Standford (Californie, USA) s’interrogeait sur la capacité du séquençage du génome à identifier correctement les risques en termes de santé pour un individu.
Elle conclu que le potentiel est grand pour sauver des vies, en raison des informations que l’on peut recueillir sur les mutations associées à certaines maladies, mais que la technologie actuelle ne permet pas de séquencer complètement le génome, ce qui constitue un problème de taille pour l’interprétation des résultats.
L’équipe, conduite par les cardiologues Euan Ashley et Thomas Quertermous, a communiqué ses résultats au Journal of the American Medical Association. Ils déclarent, entre autre, que les deux services de séquençage qu’ils ont sollicités, l’Illumania à San Diego en Californie, et le Complete Genomics à Mountain View en Californie, n’ont pas séquencé de la même façon 10 à 19% des gènes liés à des pathologies. Ces deux services se sont également contredits dans 2/3 des cas sur la présence ou non d’une mutation inquiétante de gènes.
Le coût de ce séquençage et l’interprétation des données s’élève à $11 000 (8000€), moins que ce qui était prévu par l’équipe. L’Université de Standford vient de lancer un programme pilote pour proposer cette prestation aux hôpitaux. Les premiers bénéficiaires seront les patients “qui ont des raisons de faire un test génétique”.
Nature (Erika Check Hayden) 11/03/2014
