Après le décryptage du chromosome Y en juin 2003, c’est au tour du chromosome X de nous révéler ses secrets. Dans la revue Nature*, des scientifiques américains dévoilent le séquençage de ce chromosome. Ils disposent maintenant d’une représentation quasi complète du patrimoine génétique de notre espèce.
Les chromosomes sont constitués d’ADN, une molécule formée à partir de quatre briques différentes : les nucléotides, qui s’enchaînent les unes aux autres. Le séquençage d’un chromosome consiste à identifier l’enchaînement de ces nucléotides.
1098 gènes ont été identifiés sur le chromosome X .Si ces gènes apparaissent en moyenne plus courts, c’est pourtant sur le chromosome X qu’est localisé le gène le plus grand de l’espèce humaine, avec 2.220.223 nucléotides. Il code pour la dystrophine, dont la mutation est responsable de la myopathie de Duchenne.
Cette étude permettrait de retracer l’histoire évolutive des chromosomes sexuels des mammifères à partir d’une paire de chromosomes ancestraux dont on retrouve la trace chez les oiseaux.
Ce séquençage a permis aussi de découvrir que génétiquement parlant, l’homme et la femme sont bien plus différents l’un de l’autre qu’on ne le croyait. Les expériences des scientifiques ont permis de découvrir que les femmes diffèrent des hommes non seulement par l’absence de chromosome Y, mais aussi par l’expression de 2 copies, l’une d’origine maternelle, l’autre d’origine paternelle, d’un nombre non négligeable des gènes du chromosome X. Cette différence génétique pourrait être à l’origine des particularités liées au sexe dans le développement, la progression et la réponse au traitement de certaines maladies.
* Carrel et coll., "Nature" du 17 mars 2004, vol. 434, pp. 400-404.
Le Nouvel Observateur (Isabelle do O’Gomes) 17/03/05 – Le Quotidien du Médecin (Elodie Biet) 17/03/05 – Le Monde (Jean-Yves Nau) 20/03/05
