En 2009, la France mettait en place le dépistage combiné de la trisomie 21, avec notamment comme objectifs, un dépistage toujours plus précoce, une volonté de limiter les prélèvements invasifs et une homogénéisation de l’offre sur le territoire national caractérisé notamment par “un contrôle qualité par les échographistes“. concrètement, le dépistage associe les marqueurs sériques à un évaluation échographique de la clarté nucale.
Cette politique de dépistage a été évalué par l’Agence de la biomédecine qui remarque une “progression du recours au dépistage combiné au fil des ans“: 1,9% en 2009, 40,6% en 2010, 65,2% en 2011 et 70,2% en 2012. Dans le même temps, le pourcentage des gestes invasifs au cours des quatres dernières années est passé de 9,6% à 5,2%, et la valeur prédictive positive s’est améliorée, passant de 1,3% en 2009 à 4% en 2012.
Réagissant à ces données, le Dr Bernard Broussin précise que “les nombres de cas de trisomie 21 en anténatal et en postnatal sont restés fixes et stables“.
Parmi les “voies de progrès“, le “contrôle qualité des échographies“, par le biais du nouveau diagnostic prénatal non invasif de la trisomie 21 (DPNI) explique le docteur Broussin. Ce nouveau tests, déjà commercialisé au Etats-Unis et dans certains pays européen, est actuellement évalué en France, en Belgique et à Monaco, via l’étude SEDHA. Consistant à extraire l’ADN foetal qui circule dans le sang maternel, à le séquencer et à déterminer s’il existe une surreprésentation du chromosome 21, l’étude SEDHA évalue les résultats cliniquesdu DPNI sur 907 sérums. En outre, elle s’intéresse “à la faisabilité technique, au délai de rendu du résultat, au taux de non rendu ou encore à sa faisabilité pour le dépistage de la trisomie 18 et de la trisomie 13“.
En parallèle, une autre étude, SAFE 21, prévoit de recourir à une cohorte de 2 500 femmes à risque, “souhaitant a priori un diagnostic prénatal invasif“. Celle-ci débutera en janvier 2014 et donnera lieu à une comparaison entre le diagnostic classique (combiné) de la trisomie 21 et le DPNI.
Le Quotidien du Médecin (Dr Isabelle Hoppenot) 18/11/2013
