Aujourd’hui, en France, on dénombre 800 000 personnes déficientes intellectuelles qui souffrent d’une maladie génétiques de l’intelligence (MGI).
Les spécialistes internationaux des MGI se retrouveront aux premières Journées Internationales Jérôme Lejeune les 8 et 9 novembre prochains à Paris. Certaines maladies génétiques de l’intelligence sont fréquentes, d’autres sont rares, mais toutes sont orphelines sur le plan du financement de la recherche thérapeutique. Les scientifiques veulent dynamiser la recherche thérapeutique car, pour eux, il existe un espoir de pouvoir guérir ces maladies.
Les maladies génétiques de l’intelligence regroupent les pathologies qui ont une origine génétique et qui se manifestent, entre autres conséquences, par une déficience intellectuelle chez les patients : trisomie 21, syndrome de l’X fragile, maladie du cri du chat, autisme, anomalies chromosomiques rares… Les progrès du diagnostic font découvrir de nouvelles MGI.
Parler de maladies génétiques de l’intelligence constitue la première étape pour lutter contre la fatalité associée au mot handicap. Pour Jean-Marie Le Méné, président de la Fondation Jérôme Lejeune, il faut résolument parler de maladie, car c’est reconnaître qu’il est possible de faire quelque chose en matière de recherche thérapeutique. "Les malades sont justiciables de soin et de recherche", ajoute t-il.
Les (nombreuses) pathologies associées aux MGI sont désormais mieux soignées, on assiste donc à un vieillissement de cette population avec aujourd’hui la 1ère génération de personnes trisomiques de plus de 40 ans. Jean-Marie Le Méné insiste : "On ne peut pas mener une politique de prise en charge du handicap mental, sans avoir une stratégie de recherche."
Pour le Professeur Stylianos Antonarakis, directeur de la division de génétique médicale de l’Université de Genève, coordinateur du consortium sur le séquençage du chromosome 21 et Président des Journées Internationales Jérôme Lejeune, "c’est le bon moment pour la recherche sur les maladies génétiques de l’intelligence parce que nous sommes à l’époque post génomique". Tout le génome est lu, mais il reste à comprendre ses parties fonctionnelles puis les mécanismes des maladies de l’intelligence. Une fois un mécanisme identifié, on peut lancer les essais thérapeutiques.
Il est d’autant plus indispensable de valoriser la recherche sur les MGI que la connaissance du fonctionnement cérébral sera utile pour beaucoup d’autres maladies. Par exemple, la recherche sur la trisomie 21 peut contribuer à trouver des thérapies contre la maladie d’Alzheimer (associée partiellement au chromosome 21).
Le Professeur Michel Vekemans, chef du service d’histologie-embryologie-cytogénétique de l’hôpital Necker-Enfants Malades, estime qu’ "un nouveau chapitre vient de s’ouvrir" pour la recherche, notamment grâce à de nouveaux outils qui permettent d’étudier des anomalies du dosage génique. Les premières études sont très encourageantes.
Enfin, le Professeur Marie-Odile Rethoré, Membre de l’Académie de Médecine et Directeur Médical de l’Institut Jérôme Lejeune, rappelle que les médecins et les chercheurs doivent travailler ensemble et être en état de veille permanent : "En attendant de trouver comment guérir les patients de leur maladie, il faut leur apporter les soins nécessaires avec une médecine spécialisée pour traiter les complications et les sur-handicaps liés à leur maladie (cardiopathies, ORL, ….)".
Patrick Gohet, Délégué Interministériel aux Personnes Handicapées, précise que le texte de loi relatif au handicap, actuellement en discussion au Parlement, contient justement une disposition à propos de la recherche sur le handicap mental. "L’appel pour la recherche sur les Maladies de l’intelligence doit être entendu !"
Gènéthique 09/07/04
