La plupart des gènes réputés augmenter le risque de cancer du sein inoffensifs ?

Publié le : 12 février 2021

Deux études publiées le mois dernier dans le New England Journal of Medicine viennent bouleverser les connaissances actuelles de médecine génomique préventive sur le cancer du sein. « Beaucoup de praticiens pensent que plus il y a de gènes dans le panel, mieux c’est », explique Ellen Matloff, conseillère génétique certifiée et fondatrice de My Gene Counsel, qui propose des programmes visant à accroître l’accès au conseil. En réalité, ces deux études montrent que la majorité des « gènes de prédisposition au cancer du sein » n’augmentent pas vraiment le risque de cancer. Et même les BRCA1/2, « redoutés comme des bombes à retardement », peuvent présenter des variations inoffensives de l’ADN. Le risque est donc de « conseiller aux gens de subir des interventions chirurgicales et des dépistages inutiles » (cf. La médecine prédictive en question). Et à l’inverse, « nous avons eu des patients avec des diagnostics tardifs, explique Ellen Matloff, parce qu’on leur avait dit qu’ils n’étaient pas à risque alors qu’ils l’étaient ».

La première étude a été réalisée aux USA par l’Université de Pennysylvanie. Elle a cherché les mutations de 28 gènes chez 32 000 femmes atteintes d’un cancer du sein et 32 000 femmes saines. La seconde étude, britannique, a analysé 34 gènes dans deux groupes de 60 500 femmes chacun. Dans les deux études, seuls huit gènes sont ressortis comme significativement liés au risque de cancer du sein : BRCA1, BRCA2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, ATM et CHEK2. Tous les autres gènes observés étaient « ambigus ou insignifiants ». « La nouvelle recherche illustre la complexité de l’interprétation des résultats des tests génétiques », commente Ellen Matloff. Ce résultat montre que chercher d’autres gènes supplémentaires ne rend pas l’information plus fiable et peut même « ajouter à la confusion ».

Par ailleurs, la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (SFMPP) vient de publier de nouvelles recommandations pour améliorer la qualité du testing du gène BRCA. Ce gène est le principal impliqué dans les cancers du sein. La SFMPP recommande notamment de proposer plus largement ce dépistage aux patientes, « indépendamment de leur histoire familiale ». En effet, selon la SFMPP, « près d’une femme sur deux atteinte d’un cancer du sein et porteuse d’une mutation BRCA ne présente pas les critères familiaux de testing ». Pascal Pujol, président de la SFMPP, explique dans un communiqué que « ne pas prescrire le test dans certaines situations familiales ou thérapeutiques constitue des pertes de chances potentielles ». Ces nouvelles « indications préventives et thérapeutiques » européennes sont le fruit d’un travail collaboratif réunissant une cinquantaine d’experts de 12 pays.

Sources : Medical Press, Marie McCullough (11/02/2021) ; Hospimedia, Perrine Debacker (12/02/2021)

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