Afin de lutter contre l’amyotrophie spinale, le Grand Est et la Nouvelle Aquitaine prévoient, à partir de l’automne, la mise en place d’un programme de dépistage génétique dès la naissance. Cette maladie, qui touche une centaine de bébés par an en France, atteint les neurones qui commandent le mouvement provoquant un « affaiblissement des muscles ». Elle se déclare tôt et peut être mortelle dès l’âge de deux ans. Cette maladie « ne peut se dépister que de manière “génétique”, en repérant directement une mutation inhabituelle sur le gène concerné ».
Des traitements, développés par les laboratoires Biogen, Novartis et Roche, permettent de ralentir la progression de la maladie. Mais la dégradation des neurones étant irréversible, il est plus efficace d’être diagnostiqué et traité avant les premiers symptômes.
Plusieurs pays comme la Belgique et l’Allemagne et certains Etats des Etats-Unis ont déjà mis en place le dépistage à la naissance. La législation française conditionnait jusque là ces tests à « une série d’entretiens approfondis » avec les parents, un dispositif lourd à mettre en place. Avec la dernière modification de la loi de bioéthique, le dispositif a été allégé. Ainsi à partir de l’automne, le Grand-Est et la Nouvelle Aquitaine expérimenteront pendant deux ans ce nouveau programme de dépistage néonatal. Une extension est envisagée ensuite à tout le pays.
L’essai pilote, dont le coût est évalué à 4,8 millions d’euros, est financé en partie par l’AFM Téléthon, qui s’était « fortement mobilisé pour que le dépistage néonatal génétique soit rendu possible dans le cadre de la révision de la loi de bioéthique ». L’essai a également pour objectif d’ouvrir la voie au dépistage d’autres maladies génétiques.
Sources : AFP, Julien DURY (15/06/22) ; Hospimedia (17/06/2022)
