Faut-il analyser le génome des nouveaux nés ?

Publié le : 19 janvier 2017

Aujourd’hui, à la naissance, le dépistage néonatal d’un certain nombre de maladies, à partir d’un prélèvement sanguin du nouveau-né, est pratiqué systématiquement. La plupart du temps, les parents ne s’en préoccupent pas, et aucune maladie n’est détectée.

 

Mais à partir de ce même prélèvement sanguin, il est également possible à présent de réaliser un séquençage complet du génome des nouveaux nés. Cette possibilité interroge : que doivent apprendre les parents au sujet du génome de leur enfant ? Donner trop d’informations aux parents, est-ce porter atteinte à l’autonomie de l’enfant ? Lui nuire ? Pour répondre à ces questions, des chercheurs et médecins américains ont formé un consortium, NSIGHT, financé par le NIH. Ce consortium travaillera en lien avec des couples et leurs nouveaux nés, dont le génome sera séquencé, pour établir des lignes directrices d’introduction de de cette nouvelle technologie dans le dépistage néonatal. Ils « préparent le terrain ».

 

Trois scénarios cliniques sont envisagés : le séquençage à visée diagnostique (trouver les causes génétiques spécifiques des anomalies congénitales ou maladies inexpliquées chez l’enfant), préventive (dépister les nouveaux nés en bonne santé pour des pathologies évitables ou traitables) et prédictive (explorer le génome entier de l’enfant, comme ressource de soins de santé tout au long de sa vie).

 

Robert Green, qui codirige l’étude, estime qu’il s’agit d’une « entreprise ambitieuse », mais qu’elle est nécessaire pour « appliquer de manière responsable cette nouvelle technologie ». « Nous espérons que les informations tirées de ces études nous aideront à formuler des recommandations sur la meilleure façon de déployer une forme de dépistage génomique du nouveau-né », a-t-il déclaré.

 

<p>Medical press (17/01/2017)</p>

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