Le 20 mars dernier, veille de la Journée mondiale de la Trisomie 21, une conférence était organisée au Parlement Européen à Bruxelles, sous l’égide de son président, Antonio Tajani. A l’initiative de Miroslav Mikolasik (EPP/SK), député européen slovaque, l’évènement était soutenu par plusieurs députés européens que ce soit Live Wierinck (ALDE/B), Marek Jurek (ECR/PL), Nicola Caputo (S&D/It) ou encore Françoise Grossetête (EPP/FR). Dans l’assistance, près d’une centaine de personnes étaient présentes parmi lesquelles plusieurs personnes porteuses de trisomie 21. L’objectif était de mobiliser l’action de l’Union européenne (UE) en faveur la recherche sur la maladie et d’obtenir un soutien financier dans le cadre du Plan Horizon 20-20. Aujourd’hui, 50 millions d’euros sont nécessaires pour avancer dans ce domaine de recherche.
Lors de la conférence, des chercheurs français et étrangers ont fait un état des lieux de la recherche sur la trisomie 21. « Depuis plus de 20 ans, la Fondation Jérôme Lejeune sponsorise des unités de recherche en Europe et ailleurs dans le monde à des fins thérapeutiques », a rappelé le docteur Catherine Lemonnier, directeur de recherche à la Fondation. La recherche sur « différents gènes situés sur les chromosomes 21 », en particulier les gènes DYRK1A et CBS, « va présenter des résultats dans un court terme », a-t-elle précisé. Or ces gènes présents sur le chromosome 21 jouent aussi un rôle dans d’autres pathologies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer, et le cancer. « La recherche dans la population ‘trisomie 21’ va aider la recherche dans la population générale et vice versa », a-t-elle expliqué. Pour le docteur Laurent Meijer, cofondateur de ManRos Therapeutics, « aucun domaine de la médecine ne résiste à la recherche. Cela prend plus de temps que nous voulons mais tout est en progrès ». Les chercheurs ont tous mentionné que le travail en réseau était « indispensable ».
Selon le docteur Mara Dierssen, docteur en neurobiologie, la poursuite des travaux de recherche est aujourd’hui entravée « en raison du manque d’investissements ». A l’Institut Lejeune, entre 9 000 et 10 000 patients de tous âges sont actuellement suivis. Plus de 7 000 ressources biologiques (ADN, plasma, cellules de la peau…), de nombreuses données cliniques et biologiques, et des essais cliniques sont réalisés, a expliqué Sophie Durand, directeur de recherche à l’Institut Jérôme Lejeune. Si cela permet de « travailler en interne, et aussi d’avoir des partenariats avec de nombreux pays », le besoin de moyens financiers et humains (scientifiques, plateformes de données, biomarqueurs…) reste important. Créer un partenariat publics-privés « dédié à la trisomie 21 » comme cela existe déjà pour d’autres maladies pourrait aider à « mettre en commun les connaissances de l’Institut Jérôme Lejeune et les autres recherches », a expliqué le docteur Magda Chlebus, directrice scientifique de la European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations (EFPIA). Or de tels investissements « sont d’intérêt public », a ajouté Françoise Grossetête, dans la mesure où ils peuvent bénéficier à l’ensemble de la population en permettant des « recherches croisées » entre trisomie 21, maladie d’Alzheimer, et d’autres pathologies. Elle propose : « Faisons de l’Europe le premier continent à pouvoir soigner la trisomie 21 ».
Emmanuel Latil et Marie-Joëlle Beauclair, deux jeunes adultes porteurs de trisomie 21, ont aussi pris la parole. Ils ont expliqué qu’ils avaient un métier, une famille qui les aimait, et à quel point ils étaient heureux de vivre « malgré leur trisomie ». A leur suite, le député Nicolas Caputo (S&D/It) a affirmé qu’il fallait « permettre à chaque personne de se développer pleinement ». Dans l’assistance, des voix se sont élevées pour mettre en garde : le problème ne doit pas être le dépistage mais les moyens de traiter la trisomie 21 et de stimuler l’intelligence. « Ce ne sont pas des patients, ce sont des citoyens avec des droits », a déclaré le père d’un enfant trisomique. De son côté, le docteur Jo Leeber a mis en avant que « la Trisomie 21 est une variante génétique naturelle et non une maladie », ce qui suppose notamment de communiquer sur ce qu’est la trisomie, notamment auprès des femmes enceintes, a observé le docteur Lemonnier. Le docteur Cécile Cieuta-Walti, de l’Institut Jérôme Lejeune, a précisé l’objectif commun à la Fondation Jérôme Lejeune, l’Union Européenne et d’autres chercheurs du monde entier : « améliorer les fonctions cognitives, et intégrer toutes les personnes atteintes de Trisomie 21 à notre société ». Car comme l’a observé le docteur Laurent Meijer, « nous savons désormais que des intelligences différentes, des capacités différentes sont les plus importantes pour atteindre l’excellence ».
