Une nouvelle thérapie génique a montré de premiers résultats positifs pour patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). En effet, dans le cadre de l’essai de phase I/II AFFINITY DUCHENNE, cinq garçons âgés de six à douze ans ont été traités avec le RGX-202, une thérapie génique à dose unique développée par RegenXBio qui vise à fournir aux patients une version fonctionnelle du gène de la microdystrophine.
Les scientifiques ont pu observer une amélioration de la condition physique de ces 5 patients, ainsi qu’une augmentation de l’expression de la microdystrophine. En outre, aucun effet secondaire « significatif » n’a pour l’heure été constaté. Le Dr Steve Pakola, directeur médical de RegenXBio, a indiqué qu’une demande autorisation a été présentée dans le cadre d’une procédure accélérée et prévue pour mi-2026.
Délivrer un gène fonctionnel
La DMD est une maladie héréditaire qui entraîne une faiblesse musculaire dégénérative. Elle est due à une copie dysfonctionnelle du gène de la dystrophine, qui se trouve sur le chromosome X, ce qui fait que cette pathologie est plus fréquente chez les garçons. Elle touche un garçon sur 3 500 à 5 000 qui naissent dans le monde chaque année.
RGX-202 utilise le virus adéno-associé (AAV) comme vecteur pour délivrer une copie raccourcie, mais fonctionnelle, du gène, afin d’inverser les effets de la DMD. L’augmentation de l’expression de ce gène chez les patients traités indique donc que le gène a été assimilé.
Des décès signalés chez un concurrent
RegenXBio recrute à présent des participants pour un essai de suivi de phase I/II/III. Les travaux futurs viseront en outre à étudier l’innocuité du RGX-202. Une question « particulièrement pertinente » depuis le décès, en mars, d’un jeune homme de 16 ans atteint de DMD, victime d’une insuffisance hépatique aiguë à la suite d’un traitement par Elevidys, une autre thérapie génique délivrant le gène de la microdystrophine par un vecteur AAV (cf. Dystrophie musculaire de Duchenne : décès d’un patient traité par thérapie génique). Sarepta Therapeutics, la société qui produit Elevidys, vient de signaler deuxième décès.
La toxicité hépatique a été en effet identifiée comme un risque des thérapies géniques qui utilisent des vecteurs AAV pour délivrer des gènes modifiés.
Source : BioNews, Dr Dan Jacobson (16/06/2025) – Photo : iStock
