Un jeune patient français atteint de drépanocytose, forme sévère d’anémie chronique héréditaire, a été traité « avec succès » par thérapie génique. La thérapie, administrée en octobre 2014 à l’hôpital Necker-Enfants malades et à l’Institut Imagine à Paris, a été conduite par l’équipe du Professeur Marina Cavazzana (AP-HP/Inserm/Université Paris Descartes) en collaboration avec le Professeur Philippe Leboulch (CEA France et Université de Harvard). Deux ans et demi après, « la rémission est complète » : après un mois d’hospitalisation post-greffe, le patient « va bien, il n’a plus besoin de transfusion mensuelle, de médicaments antidouleurs, ni d’hospitalisation ». Il a repris « une fréquentation régulière de l’école » et des activités physiques normales.
La drépanocytose est une maladie du sang causée par une mutation dans le gène de la béta-globine. Les globules rouges des malades sont déformés, ils peuvent obstruer les petits vaisseaux sanguins et provoquer des lésions de nombreux organes. Cette maladie touche plus de cinq millions de personnes dans le monde, 16 000 en France. La thérapie génique « est une alternative pour les malades qui ne peuvent pas bénéficier d’une greffe de moelle osseuse faute de donneur compatible dans la fratrie ».
Le traitement par thérapie génique comporte plusieurs étapes. La première consiste à prélever dans la moelle osseuse du patient des cellules souches sanguines (cellules précurseurs des globules rouges, blancs et des plaquettes). Ces cellules sont « corrigées en laboratoire par insertion du gène-médicament à l’aide d’un vecteur viral », LentiGlobin[1]. Le patient reçoit ensuite un traitement (le busulfan) pour éliminer les cellules souches anormales dans sa moelle osseuse, puis une injection de ses cellules souches corrigées.
Depuis les premières tentatives de thérapie génique il y a une dizaine d’années, les progrès concernent notamment les vecteurs viraux utilisés qui sont « hautement purifiés ». Aux Etats-Unis, « au moins sept patients drépanocytaires » ont été traités avec le même vecteur, LentiGlobin.
Les résultats français ont été publiés dans le New England Journal of Medicine.
[1] Il s’agit d’un vecteur viral dérivé du VIH rendu inoffensif et porteur du gène correcteur ; il est fourni à grande échelle par la société américaine Bluebird bio et également employé dans le traitement de la béta-thalassémie.
AFP, Brigitte Castelnau (1/03/2017)
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