Sebastien Beauzile, un jeune homme de 21 ans atteint de drépanocytose a vu ses symptômes disparaitre après l’administration de la thérapie Lyfgenia, développée par la société de biotechnologie Bluebird Bio (cf. CRISPR or not CRISPR ? La FDA approuve deux thérapies géniques pour la drépanocytose).
Un traitement complexe
La thérapie consiste à modifier génétiquement les cellules souches du patient en y insérant des copies d’hémoglobine fonctionnelle afin qu’elles produisent des globules rouges sains. La moelle osseuse est ensuite réinjectée chez le patient, sans susciter de rejet puisqu’il s’agit de la sienne. Ensuite, au cours des six à huit semaines suivantes, les cellules modifiées commencent à agir et le patient produit des globules rouges normaux. Le traitement nécessite toutefois une chimiothérapie afin de supprimer les « anciennes » cellules, dysfonctionnelles.
Pour le Dr Jeffrey Lipton, spécialiste en hématologie pédiatrique au Cohen Children’s Medical Center, il s’agit d’un « traitement permettant la guérison » (cf. Thérapie génique de la drépanocytose : une augmentation du risque de cancer du sang).
Des résultats « immédiats »
Le jeune homme résidant dans l’Etat de New-York témoigne : « Ma première crise a été brutale. Ensuite, c’est devenu ma normalité. J’ai grandi en m’habituant à la douleur ». Le traitement lui a été administré le 17 décembre 2024. Les résultats ont été « immédiats ».
En effet, alors que cette pathologie lui causait « de fortes douleurs thoraciques, des douleurs dorsales, des douleurs articulaires occasionnelles et des ulcères cutanés », tous ces symptômes ont disparu.
Le coût du traitement s’élève toutefois à plusieurs millions de dollars.
Source : Pourquoi Docteur, Geneviève Andrianaly (18/03/2025) ; Doctissimo, Luc Blanchot (19/03/2025)
