Entre avril 2015 et août 2016, cinq maternités ont eu recours au Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) au Royaume-Uni, dans le cadre d’un projet de recherche testant une procédure « réflexe ». Ainsi, « près de 23 000 grossesses ont été contrôlées pour la trisomie 21, 13 et 18 ». Les conclusions, publiées dans Genetics in Medicine établissent que le DPNI a détecté 101 des 106 fœtus affecté par l’un de ces troubles ; avec cette précision de 95%, « il a évité 530 tests de diagnostics invasifs »[1], par rapport à la procédure actuelle, échographie et dosage des marqueurs sériques.
En pratique, les femmes ont été prélevées une fois, et l’échantillon sanguin a servi à la fois pour le dosage des marqueurs sériques et en fonction du résultat, pour le DPNI. Cette procédure nommée « réflexe » est censée éviter d’ « inquiéter » un trop grand nombre de femmes enceintes : seules celles ayant un résultat DPNI positif sont reçues en consultation de conseil génétique. Il s’agit donc d’un plus petit échantillon que celles dépistées positives à la première étape, le dosage des marqueurs sériques.
Le NHS prévoit d’introduire le DPNI en 2018 dans le système de dépistage. D’après les estimations, il concernerait 10 000 femmes par an, considérées à risque (1/800) de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21, 13 ou 18.
Pour aller plus loin :
[1] Amniocentèses.
Medical press (8/11/2017); The Guardian, Ian Sample (9/11/2017)
