Depuis les années 90, des diagnostics préimplantatoires sont réalisés pour détecter des anomalies chromosomiques chez les embryons avant leur implantation. Pour cela, plusieurs techniques ont été imaginées.

Au départ, des biopsies de corps polaires étaient réalisées avant la fécondation. Les corps ou globules polaires sont des cellules formées pendant la maturation de l’ovocyte, qui disparaissent après la fécondation. Ils sont sensés présenter le même nombre de chromosome que l’ovocyte. La recherche d’anomalie chromosomique par biopsie du corps polaire étant une technique difficile à réaliser, elle n’est de fait « jamais devenue populaire ».

Une autre procédure, des biopsies sur les embryons trois jours après la fécondation, s’est alors répandue, jusqu’à ce que l’American Society for reproductive medicine la déclare inefficace en 2008. L’engouement pour la technique persistant, (attribuant l’échec à des technologies inadéquates), une version 2.0, réalisant les biopsies embryonnaires au stade blastocyste, s’est alors développée sans études de validation préalables.

Mais en déplaçant la biopsie dans le temps, ici de trois jours après la fécondation au stade blastocyste, le taux de faux positifs augmente car l’embryon corrige de lui-même des mutations qui pourraient apparaitre au cours des premières divisions cellulaires. Le DPI 2.0 a donc conduit à la destruction d’un grand nombre d’embryons « par erreur ». La société internationale de diagnostic génétique préimplantatoire s’est alors trouvée contrainte de publier de nouvelles directives en 2016. Mais celles-ci imposent des limites totalement arbitraires et non significatives pour séparer les « embryons normaux » des anormaux.

Après deux décennies d’utilisation non cliniquement prouvée du DPI, des milliers d’embryons « normaux » ont été éliminés, conclut le docteur Norbert Gleicher, directeur médical du Center for Human Reproduction à New York.