Aujourd’hui, en France, 5 000 personnes sont atteintes de la mucoviscidose, source de sévères difficultés respiratoires et digestives. 200 enfants naissent par an atteints de cette maladie génétique. Pour que la maladie s’exprime, il faut que les deux parents soient porteurs d’une mutation responsable de la mucoviscidose. Depuis 2002, le dépistage de la mucoviscidose se fait de manière systématique à la naissance de chaque enfant afin de proposer une prise en charge précoce. Les familles à risque peuvent recourir à un diagnostic pré-implantatoire (DPI). Aujourd’hui, ce sont 40 à 50 DPI pratiqués par an dans ce cadre.
Le Comité Consultatif National d’Éthique (CCNE) a été saisi par le Pr Alain Kitzis du CHU de Poitiers sur son protocole de dépistage de la mutation du gène CFTR (responsable de la mucoviscidose) proposant de coupler le dépistage prénatal de la mucoviscidose à celui de la trisomie 21. L’enjeu pour les membres du CCNE était donc de décider si ce dépistage devait être généralisé à toutes les femmes enceintes : faut-il proposer aux 750 000 femmes enceintes chaque année un test de dépistage de la mucoviscidose pour tenter d’éviter la naissance de 200 enfants atteints de cette maladie par le biais d’une interruption médicale de grossesse ?
Le Comité s’est opposé à la généralisation de ce protocole pour des raisons techniques. Ce refus a été accompagné de réflexions plus générales sur ce dépistage jugé pas assez fiable, trop anxiogène pour les parents, difficilement applicable dans le cadre du "consentement éclairé" et à caractère eugénique.
Le test proposé pour dépister les foetus atteints de mucoviscidose repose sur la détection de la mutation du gène CFTR, la plus fréquente des mutations responsables de cette maladie. Mais il existe beaucoup d’autres mutations, plus rares, dont seulement 30 % sont connues. Ce test ne dépisterait donc que 80 % des couples à risque. L’autre raison pour laquelle le CCNE a préféré ne pas généraliser le dépistage prénatal de la mucoviscidose, c’est la complexité de ce test, très anxiogène pour les parents. Un premier prélèvement est effectué chez la mère enceinte (entre 14 et 17 semaines d’aménorrhée), s’il se révèle positif, le père est à sont tour prélevé. Si la mutation est également présente chez lui, il faut pratiquer sur le foetus une biopsie du trophoblaste qui entraîne dans 1 % des cas, minimum, une interruption de grossesse. Sachant que pour des parents porteurs de la mutation, le risque est de 1 sur 4 d’avoir un enfant atteint. Le risque final de ce test serait "de provoquer plus de décès de foetus sains que de détecter de foetus atteints", souligne le Figaro.
Le CCNE a soulevé "la question de la possible résonance eugénique" d’un tel test. Le comité craint qu’un tel test mette les enfants non-dépistés et les parents qui auraient refusé le dépistage face à une "stigmatisation sociale accrue" comme c’est le cas de la trisomie 21. Il souligne que les enfants malades "pourraient considérer comme une grande souffrance le fait que leur naissance soit désormais perçue comme inappropriée".
Le CCNE est revenu sur le préjudice de cette politique de dépistage sur la recherche : "l’effort qui pourrait être porté sur ce dépistage risquerait de l’être au détriment des malades (…) qui réclament une recherche active de procédés permettant de guérir leur affection". "Le financement d’un dépistage généralisé risque de se faire au détriment de celui d’une telle recherche. Or des progrès en ce domaine sont possibles".
Le Père Olivier de Dinechin, membre du CCNE, "redoute terriblement le développement de ces tests" : "cette pathologisation excessive de la grossesse et le risque de laisser des séquelles dans la relation parent-enfant est sans commune mesure avec le risque réel de survenue de la mucoviscidose chez l’enfant à naître".
Le CCNE travaille aujourd’hui sur l’opportunité du dépistage prénatal concernant les cas de surdité.
NDLR : comment ne pas faire de parallèle sur ce possible dépistage de la mucoviscidose avec le dépistage actuel de la trisomie 21 ? Il est intéressant de constater que les craintes exprimées ci-dessus par le CCNE sont une réalité dans le cas de la trisomie 21 : regard réprobateur de la société sur les enfants et leurs parents, 100 millions d’euros par an pour ce dépistage et pas de fond public pour la recherche (chiffres du rapport de la Cour des Comptes).
Les 50 000 personnes trisomiques en France n’ont-elles pas le droit d’espérer de la politique de santé publique une recherche thérapeutique pour elles ? Rappelons que c’est 1 foetus sur 700 qui est porteur d’une trisomie 21…
‘- Le Figaro (Catherine Petitnicolas) 26/05/04 – La Croix 26/05/04 – Libération (Sandrine Cabut) 26/05/04 – Le Quotidien du Médecin (Stéphanie Hasendhal) 27/05/04
