Le Collège Canadien des Généticiens Médicaux (CCGM) a approuvé, le 19 février 2021, une série de recommandations. Elles sont relatives à l’utilisation du séquençage pangénomique (GWS). Le but est de développer « de meilleures pratiques au Canada », dans le domaine des tests de diagnostics prénataux.
Un groupe de chercheurs multidisciplinaire s’est penché sur le diagnostic génétique dans le contexte de maladies monogéniques soupçonnées. L’utilisation du GWS prénatal est indiqué pour l’investigation d’anomalies fœtales multiples. Il est prescrit par un généticien médical après un phénotypage fœtal détaillé. Ces tests ont pour but « d’aider à la gestion de la grossesse, de l’accouchement et des soins postnatals » (Cf. Diagnostic prénatal : ils accusent le CHU de Québec de ne pas avoir détecté la maladie de leur fille). Ils doivent permettre une décision parentale éclairée. Ainsi, les laboratoires ne divulguent que « les découvertes fortuites » montrant « un risque d’affection mendélienne significative pendant la petite enfance et l’enfance ». Pour signaler un risque d’affection à l’âge adulte, le laboratoire doit recueillir le consentement explicite et préalable des personnes testées. Selon le rapport, « le conseil génétique est crucial pour divulguer les résultats des tests et les implications que les résultats peuvent avoir pour le fœtus ». Il souligne que « des résultats négatifs n’excluent pas un diagnostic génétique ni ne garantissent un bon pronostic » (Cf. Diagnostic prénatal et handicap : Aujourd’hui, on n’accompagne pas les gens pour qu’ils puissent faire un choix).
Source : BMJ (20/09/2021)
