Avoir des cellules aneuploïdes : un état fréquent chez l’embryon en phase précoce

Publié le : 9 juillet 2020

Des recherches menées par des biologistes de l’université Johns Hopkins ont montré que « la présence d’un nombre anormal de chromosomes dans le profil génétique des embryons en phase précoce pourrait être beaucoup plus fréquente – et potentiellement moins problématique – que ce que l’on croit actuellement ». Les résultats ont été publiés dans la revue Genome Research[1].

 

« Ce que nous avons découvert, c’est que le mosaïcisme de bas niveau est courant », a déclaré Margaret R. Starostik, étudiante diplômée en biologie et auteur principal de l’étude. « Il peut s’agir d’un phénotype normal ». Habituellement ces embryons sont rejetés au cours du processus standard de fécondation in vitro, en raison du « débat » sur « l’efficacité de l’implantation d’embryons avec des cellules comportant trop ou trop peu de chromosomes – un état appelé « aneuploïdie » ». Certains médecins se sont pourtant résolus, en l’absence d’embryons ne présentant pas de mosaïcisme, à implanter de tels embryons et ont signalé « des naissances saines », « ce qui indique que les embryons peuvent avoir une résilience ou une autocorrection du mosaïcisme. »

 

Le laboratoire de Rajiv McCoy, professeur de biologie et co-auteur de l’étude, a mis en œuvre « une nouvelle technique statistique pour sonder un ensemble de données existantes beaucoup plus étendu, comprenant le séquençage de l’ARN de cellules individuelles issues de 74 embryons ». Ce processus « fournit un recensement de l’aneuploïdie à l’échelle de l’embryon tout au long de son développement précoce et quantifie les paramètres du mosaïcisme chromosomique qui se sont révélés insaisissables par les études basées sur les biopsies ». Ces dernières consistent à prélever « seulement cinq cellules de la couche externe du placenta d’un embryon afin de déterminer si elle est normale ou anormale ». Une approche qui « a suscité un débat car elle suppose qu’une biopsie est représentative de « l’embryon dans son ensemble et permet de prédire les résultats de son développement » » (cf. Le mosaïcisme dévoile les failles du diagnostic préimplantatoire).

 

Le résultat de l’étude menée par l’université Johns Hopkins : « 80 % des embryons étudiés contenaient au moins une cellule aneuploïde », tous types de cellules et stades de développement confondus. De plus, « les résultats montrent que les taux d’aneuploïdie sont similaires pour les différents types de cellules des embryons précoces, mais que des différences peuvent apparaître au cours des stades ultérieurs du développement ».

 

 

Pour aller plus loin :

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[1] Genome Research (2020). DOI: 10.1101/gr.262774.120

 

 

<p>Medical Xpress, Johns Hopkins University (08/07/2020)</p> <p> </p>

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