Dans la Revue Médicale Suisse, Jean-Yves Nau consacre un article au cinquantenaire de la découverte de la cause de la trisomie 21 par le Pr Jérôme Lejeune1. Alors que toutes les hypothèses avaient été émises pour tenter d’expliquer cette pathologie – de la tare héréditaire à la dégénérescence raciale – les chercheurs français Lejeune, Gautier et Turpin ont, en 1959, mis en évidence la présence d’un troisième chromosome sur la 21ème paire chez les enfants dits, à l’époque, "mongoliens". "Cette découverte (…) aura une importance considérable", souligne l’auteur.
50 ans plus tard, la Fondation Jérôme Lejeune, qui poursuit l’œuvre du Professeur, s’interroge sur ce qui a été fait de cette découverte. Constatant qu’il n’existe en France aucune politique publique de recherche thérapeutique pour la trisomie 21 quand existe une politique publique de dépistage, la Fondation Jérôme Lejeune appelle à ce que l’on investisse au moins autant dans la recherche d’un traitement que dans le dépistage (cf. Synthèse de presse du 28/01/09).
Cet appel "coïncide avec la publication d’un ouvrage atypique et dérangeant" de Jean-Marie Le Méné, président de la Fondation Jérôme Lejeune2 et "s’inscrit (…) dans un débat émergeant sur les dérives du dépistage prénatal et du consentement éclairé des femmes concernées". Jean-Yves Nau revient ainsi sur l’étude de l’Inserm concernant le dépistage et le consentement des femmes (cf. Synthèse de presse du 08/01/09).
Depuis le décret de mai 1996, les diagnostics prénataux doivent être accompagnés d’une démarche d’information auprès de la femme enceinte : le médecin doit d’une part certifier avoir informé la femme enceinte et celle-ci doit d’autre part signaler par écrit son consentement. Le dépistage de la trisomie 21 se fait ensuite en deux étapes : l’échographie du 1er trimestre de grossesse puis un dosage sanguin. Notons que depuis 1997, ce test sanguin est proposé de façon systématique. Selon les résultats, la femme enceinte se voit proposer une amniocentèse – "comportant – en moyenne – un risque de fausse couche dans 0,5 à 1% des cas" – à l’issue de laquelle on lui propose une interruption médicale de grossesse (IMG) en cas de diagnostic de trisomie 21.
L‘étude de l’Inserm s’est penchée sur la manière dont les femmes abordent les décisions successives qu’elles sont amenées à prendre, rapidement, dès lors que le processus de dépistage est lancé sur leur bébé. Or, cette étude "révèle que la plupart des femmes n’étaient pas conscientes des implications possibles du dépistage de la trisomie 21 ou ne les comprenaient pas" : "environ 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse" ; "plus de la moitié d’entre elles n’avaient pas pensé au fait que le dépistage pouvait aboutir à une amniocentèse et environ un tiers ne comprenaient pas les résultats du dosage sanguin". "Il est (…) discutable qu’elles [les femmes enceintes, NDLR] n’aient pas conscience des implications potentielles du dépistage, notamment la possibilité d’avoir à décider de la poursuite ou l’arrêt de la grossesse", conclut Valérie Seror co-auteur de l’étude.
"Alors que le principe de décision éclairée est au cœur du dispositif réglementaire qui encadre le dépistage de la trisomie 21, les chercheurs concluent qu’il ne s’agit pas de condamner l’attitude des femmes, mais d’accompagner le dépistage par une information adaptée leur permettant des prises de décision en accord avec leurs valeurs." "Comment, en pratique, atteindre ce noble objectif ?", s’interroge Jean-Yves Nau.
1. J. LEJEUNE, M. GAUTIER et R. TURPIN. Les chromosomes humains en culture de tissus. C, R. Acad. Sciences, 26 janvier 1959, 248, 602-603. 12
2. La trisomie est une tragédie grecque, Jean-Marie Le Méné, Ed. Salvator, 2009, 144 pages, 13,78€
MedHyg.ch (Jean-Yves Nau) 06/02/09
