Trisomie 21 : une nouvelle méthode de dépistage

Des chercheurs anglais viennent de montrer qu’il est possible de détecter la trisomie 21 in utero par une échographie réalisée entre la onzième et la quatorzième semaine de grossesse en observant l’os nasal. L’étude échographique a été menée entre janvier et octobre 2001 sur 701 fœtus de 11 à 14 semaines de gestation. Tous faisaient l’objet d’un dépistage de trisomie 21 en raison soit du fait de l’âge maternel soit en raison d’une image suspecte au niveau de la nuque à l’échographie. Les médecins ont alors observé le profil des fœtus et ont noté la présence ou non d’os du nez. Alors que 99,5% des enfants chromosomiquement sains au stade du fœtus les possèdent, 73% des enfants trisomiques n’en n’ont pas. Pendant longtemps, l’âge de la mère a été considéré comme le seul facteur de risque. Les femmes âgées de plus de 35 ans peuvent avoir recours à une amniocentèse  avec examen des cellules du fœtus, qui permet de détecter un tiers des fœtus anormaux et qui entraînent  un taux non négligeable de fausse couche. D’autres signes de dépistage comme l’épaisseur de la nuque ont été proposés pour poser l’indication d’une amniocentèse.  Enfin, plus récemment un dépistage sérique maternel est proposé systématiquement à toutes femmes enceintes entre la 14^ème et la 17^ème semaine de grossesse. Les auteurs estiment que « si l’examen du profil fœtal, quant à la présence ou à l’absence des os du nez, est inclus dans le dépistage de la trisomie 21, en combinaison avec l’âge maternel et la clarté nucale… pour un taux de faux positif d’environ 1% la sensibilité pourrait croître d’environ 57 à 86% et les sensibilités respectives pour un taux de faux positifs de 5% seraient environ de 75 à 93% ».

Par ailleurs, ce dépistage intervenant lors du premier trimestre de la grossesse, les avortements thérapeutiques qui en découleraient seraient « plus sûrs et moins traumatiques ». Cependant, les auteurs estiment qu’il est trop tôt pour inclure la recherche des os comme dépistage de routine. 

Comment ne pas s’inquiéter de ce dépistage systématique qui ne laissera aucune place à la personne trisomique 21 dans notre société, ni aucun espoir à la recherche ?

Gènéthique vous rappelle que les informations transmises dans la revue de presse quotidienne représentent toutes les opinions exprimées sur l’actualité bioéthique. Celles-ci ne sont pas toujours cautionnées par la rédaction.

Le Quotidien du Médecin 19/11/010 – Le Figaro 17/11/01- Le Parisien 18/11/01

Grande Bretagne : un projet de loi pour interdire le clonage humain

Le gouvernement britannique a annoncé samedi  le dépôt d’urgence d’un projet de loi pour interdire le clonage reproductif d’êtres humains.

La Croix 19/11/01

Le juste rapport entre la communication et la recherche scientifique

A l’occasion de la XVIème conférence internationale organisée au Vatican par le Conseil pontifical pour la pastorale de la santé sur le thème « Santé et pouvoir », Mgr John Foley, président du conseil pontifical des communications sociales, souhaite que l’on fasse la vérité sur les expériences et les politiques médicales. Il a affirmé la nécessité de « connaître la vérité scientifique, économique et morale sur les découvertes médicales et les politiques sanitaires » Il a souligné que les « droits de ceux qui souffrent » doivent être respectés plus que tout. Il a rappelé qu’au cours du siècle dernier les médias n’avaient pas hésité à dénoncer certaines expériences médicales comme des « atrocités », mais qu’aujourd’hui de telles expériences ont encore lieu sur des embryons détruits au profit de la science. En ce qui concerne la recherche sur les cellules souches et l’euthanasie, Mgr Foley estime que les mass media n’ont pas manifesté ce respect des « inviolables droits des plus faibles » proches de la naissance ou de la mort. Par ailleurs, il estime que l’on aurait besoin de « journalistes préparés non seulement dans les techniques médicales mais aussi en philosophie et en morale ». Enfin, il conclut que la couverture médiatique ne  doit pas seulement « informer notre esprit » mais « toucher nos cœurs pour déclencher au service des malades et des pauvres ce que Mère Térésa appelait le pouvoir de l’amour ».

Zénith 16/11/01

Les faux espoirs de la thérapie génique

Les Académies de médecine et de pharmacie viennent de rendre un rapport intitulé « Enjeux de la thérapie génique : ses progrès et ses problèmes ». La thérapie génique qui consiste à introduire un « gène médicament » dans le noyau des cellules pour corriger un défaut génétique ou pallier le manque d’une protéine, ne tient visiblement pas ses promesses. Certes, cette technique reste une voie de recherche prometteuse pour les maladies héréditaires monogéniques, mais en ce qui concerne les grands fléaux comme le cancer ou les maladies cardio-vasculaires sa contribution reste incertaine. « Il existe une myriade de possibilités, mais tout autant de difficultés, aussi faut-il savoir garder un regard critique sur la thérapie génique » affirme le professeur Alain Fisher, dont l’équipe a réussi à « guérir » six « bébés bulle » souffrant de déficit immunitaire par le biais de cette thérapie. Cependant, sur 500 tentatives réalisées dans les divers domaines de la thérapie génique, il a été rapporté un certain degré d’efficacité sur seulement 5 d’entre elles. La technique est particulièrement délicate à mettre en place et les médecins doivent aussi veiller à ne pas être toxique et entraîner une réponse inflammatoire de l’organisme. Le professeur Olivier Danos, directeur scientifique du Généthon à Evry reconnaît « Il est certain que nous avons péché par trop d’enthousiasme lors des premiers essais de 1989. Des effets d’annonce suivis de désillusions qui ont créé beaucoup de malentendus dans le public ». Quant à Axel Kahn, il développe le concept de la maladie régénératrice : entre thérapie génique et cellulaire, cette voie reposerait sur l’utilisation de cellules souches embryonnaires améliorées grâce à des transferts de gènes. Dans leur rapport, les académiciens dénoncent les 3 obstacles majeurs au développement de la thérapie génique : scientifiques, administratifs et financiers. Cependant, ils affirment prudemment qu' « un examen objectif de ce qui a été déjà atteint permet d’être raisonnablement optimiste pour l’avenir. On ne peut pas fermer la porte à toutes les perspectives de thérapie génique ».

Gènéthique vous rappelle que les informations transmises dans la revue de presse quotidienne représentent toutes les opinions exprimées sur l’actualité bioéthique. Celles-ci ne sont pas toujours cautionnées par la rédaction.

Le Figaro 17/11/01