Actuellement une cinquantaine de maladies métaboliques sont dépistées à la naissance. Cela permet au malade de bénéficier d'une prise en charge spécialisée, dès son plus jeune âge, et d'améliorer ainsi sa qualité de vie, d'éviter les complications voire de lui trouver un traitement adapté. Malheureusement, il n'existe pas de traitement pour toutes les maladies dépistées, d'où la question de savoir s'il est légitime ou non de faire appel au dépistage.

"A l'étranger, certains observateurs font valoir que ce dépistage ne profite certes pas à l'enfant, mais présente un intérêt pour un dépistage familial ultérieur", indique le Professeur Michel Roussay, président de l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE). En effet, les parents, informés dès la naissance de la maladie de leur enfant, pourraient, à l'occasion d'une prochaine grossesse, rechercher si l'enfant à venir est atteint de la maladie et éventuellement pratiquer un avortement si l'enfant est porteur de la maladie.

Pour le Professeur Roussay : "Cette position se heurte de manière très claire à un principe fondamental, à savoir que le dépistage doit impérativement apporter un bénéfice individuel à l'enfant chez qui il est pratiqué". "Au bout du compte, la question devra être tranchée par les autorités sanitaires et l'assurance-maladie, qui finance ce dépistage."