Dans la revue spécialisée Journal of Human Genetics, une publication signée par Mikhail Golubovsky (Duke University, Durham, Caroline du Nord), Vivienne Souter (Banner Good Samaritan Medical Center, Phoenix, Azizona) et David Bonthrom (Université de Leeds, Royaume-Uni) fait état de la découverte d'un cas de vrais faux jumeaux. Cette publication a été relayée sur le site de la revue Nature, le lundi 26 mars.

Une anomalie sexuelle observée chez l'un des deux jumeaux [l'un des deux enfants est porteur à la fois de testicules et d'ovaires alors que le second est un garçon] a permis de constater que les deux enfants étaient nés de la fécondation d'un seul ovocyte par deux spermatozoïdes. Ce phénomène n'avait jamais été mis en évidence.

Les vrais jumeaux sont issus d'un ovocyte fécondé par un seul spermatozoïde et qui s'est ensuite naturellement dupliqué, tandis que les faux jumeaux correspondent à deux ovocytes fécondés séparément et simultanément par deux spermatozoïdes. Or les deux enfants ne correspondent pas à ces deux cas de figures. Les deux jeunes enfants sont porteurs d'un patrimoine génétique maternel commun, mais leurs gènes paternels ne sont qu'à moitié semblables.

La double fertilisation pourrait avoir eu lieu à deux moments distincts : soit l'ovule se serait divisé en deux sans pour autant qu'il existe une séparation complète et chacune des deux parties de l'ovule aurait été fertilisée par un spermatozoïde différent. Soit deux spermatozoïdes ont fertilisé un seul et unique ovule, créant ainsi un embryon muni de trois exemplaires de chacun des chromosomes. Lorsque l'ovule fécondé se serait divisé, chacune de deux cellules n'aurait plus contenu que le matériel génétique de l'un des spermatozoïdes.

Cette découverte soulève de nombreuses questions et remet en cause un acquis tenu fondamental : l'impossibilité d'observer, dans l'espèce humaine, la fécondation d'un ovule par plusieurs spermatozoïdes, phénomène appelé polyspermie.

Sources : "Journal of Human Genetics", 121, 179-185 (2007).